Porfyrie, co to je, příznaky / Dermatologie

Oni se bojí slunce. Jsou velmi malé. Některá moč je červená. Toto je zděděno. A nejsou upíři, ale pacienti genetiky a dermatologů diagnostikovaných porfyrií. Jak rozpoznat tuto nemoc? Jak zacházet a jak žít s takovou diagnózou?

Porfyriny: trochu anatomie

Porfyrie je kolektivní koncept, který označuje řadu patologických procesů spojených se zhoršenou produkcí porfyrinu. Tato látka se podílí na tvorbě hemoglobinu..

Porfyrin je červené krystaly tvořené v játrech a kostní dřeni. Tato organická sloučenina je nezbytná pro výrobu hemu. Tato proteinová sloučenina se podílí na přenosu kyslíku do tkání a odbarvuje krev červenou..

Produkce Heme vyžaduje 8 enzymů. Pokud některý z komponent chybí, heme začíná hromadit v tkáních..

Přebytek porfyrinových sloučenin v těle způsobuje, že se kůže stane citlivějším vůči ultrafialovému záření, ke zničení a spasmu cév, ke vzniku bolestivého syndromu.

Důvodem porušení syntézy hemu a výskytem přebytku porfyrinů jsou poruchy lidského genomu.

Dávejte pozor

Mutace může být přenášena buď recesivním párem, nebo dominantním genem. V závislosti na použitém páru genů se objevují symptomy charakteristické pro určitý typ onemocnění.

Další provokující faktory:

špatné návyky;
hormonální poruchy;
infekce;
příjem léků;
nadměrné ultrafialové záření.

Tyto stavy nejsou skutečnou příčinou onemocnění, ale mohou vyvolat exacerbaci patologického procesu v těle..

Typy a příznaky onemocnění

Dávejte pozor

Porfyrie je obecný název metabolických poruch portifirinu. Různé typy patologie se v příznacích liší od sebe, ovlivňují různé skupiny věkových skupin. Postupy řízení pacienta se mohou lišit..

Aktivace patologických procesů probíhá především v teplé sezóně - na jaře, v létě. V závažných případech se onemocnění vyskytuje celoročně, bez období remisí..

Vrozená erythropoetická porfyrie

Tento typ patologie je dědičný recesivními geny.. Oba rodiče mají v genotypu takové poškozené oblasti chromozomů, ale zároveň zůstávají zdravé. Porušení metabolismu porfyrinu je pozorováno pouze u potomků, často u všech bratrů a sester jedné generace.

Symptomy se manifestují již v dětství. Dítě má:

červená barva moči;
citlivost na sluneční světlo;
bubliny, eroze na pokožce;
po použití antibiotik se v místě puchýřů objevují oblasti se sklerotickými změnami v dermis;
tuhost kloubů se vyvíjí;
zvětšená slezina;
snížení zrakové ostrosti až do úplné slepoty;
vypadávání vlasů, nehty.

Pacienti s takovou diagnózou se stávají zdravotně postiženými nebo zemřou v raném věku..

Erythropoietic Protoporphyria

Tato forma dědičné nemoci se projevuje také v dětství. Porušení se však přenáší podle dominantního principu.. To znamená, že pokud je jeden z rodičů nemocný, potom všichni potomci budou dědit tuto patologii..

Tento typ onemocnění probíhá v mírnější formě než erythropoietická porfyrie..

Symptomy patologického procesu:

přecitlivělost na ultrafialové záření;
změna krevního obrazu, rozvoj anémie;
hladiny porfyrinu v krvi jsou normální, ale hladiny protoporfyrinu v plazmě jsou zvýšené.

Během exacerbace onemocnění postihuje kůži, vytvářejí se bubliny. Ale po léčbě se neobjevují změny v dermis..

Erythropoietic Coproporphyria

Vzácná forma patologie. Zděděný také od dominantního dopravce. Symptomatologie je rozmazaná a často se onemocnění příliš dlouho nezobrazuje. Přecitlivělost na ultrafialový paprsek je mírně vyjádřena.

Nástup patologického procesu je vyvolán užíváním léků skupiny "Barbiturates". Při debutu nebo exacerbaci v laboratorních testech je zaznamenána zvýšená hodnota koproporfyrinů. Někdy indikátory překračují normální hodnoty o 80krát..

Urokoproporfiriya nebo pozdní forma patologie

Toto onemocnění úzce souvisí s biotopem a životním stylem osoby. Hlavním kontingentem pacientů s urokorbií jsou obyvatelé megacities s aktivně rozvinutým chemickým a těžkým průmyslem.. Dědičnost ve vývoji této patologie nehraje zásadní roli..

Nemoc se začíná rozvíjet ve věku 30 let u alkoholiků..

Symptomy tohoto typu porfyrie:

vzhled bublin na těle, naplněný purulentním nebo serózním obsahem. Průměr ran může dosáhnout až 20 cm;
zvýšené hodnoty porfyrinů v biologických tekutinách;
poruchy jater a žlučovodů;
hyperpigmentační oblasti v otevřených oblastech pokožky;
přilehlé oblasti blistrové tkáně jsou zanícené a zduřené;
Niklův syndrom - poškození dermis s mírným mechanickým efektem. Například při utírání rukou ručníkem;
2 týdny po vzniku bublin se na jejich místě objevují jizvy červené, růžové nebo šedé barvy;
během exacerbace onemocnění se zvyšuje rychlost růstu řas a obočí. Během remisí nejsou tyto příznaky pozorovány;
deformace, hyperkeratóza nehtů. Často - úplná ztráta nehtové desky.

Je důležité

Existují dva typy onemocnění - jednoduchá forma porfyrie a dystrofie. V první formě patologie dochází k exacerbacím pouze v létě nebo pod ultrafialovým zářením. Ve druhém případě onemocnění probíhá po celý rok bez období remisí. Tato forma porfyrie postihuje nejen kůži, ale také vede ke změnám ve všech orgánech a tkáních těla.

V pozdějších stadiích onemocnění se pozoruje:

bolest srdce;
vysoký nebo nízký krevní tlak;
bolesti hlavy a další bolest;
poruchy v očním systému - zánět, puchýře ulcerace ve skléře, degenerativní změny v tkáních orgánu;
fibrózní a cirhózou v jaterní tkáni.

Akutní intermitentní porfyrie

Tato forma nemoci se přenáší podle dominantního principu. Je charakterizován těžkými neurologickými stavy. Doba exacerbace může být smrtelná..

Pacient má:

epigastrická bolest;
růžová moč;
neuritida, polyneuritida, parastézie;
psychóza;
coma.

Smrt způsobuje paralýzu dýchacího systému nebo úplné vyčerpání těla.. Příbuzní nemusí mít aktivní symptomatologii, laboratorní testy však ukazují změny v hladině porfrinu..

Dědičná koproporfyrie

Symptomy onemocnění jsou rozmazané, ale během remise jsou podobné příznakům intermitentní porfyrie. V klidném stavu je porušení zjištěno pouze při analýze moči, výkalů.

Lékařská taktika a diagnostická opatření

Diagnostika onemocnění se provádí vizuálním vyšetřením kůže, studiem rodinné anamnézy a analýzou biologických tekutin za přítomnosti porfyrinů.

V současném stádiu vývoje medicíny neexistuje účinná léčba porfyrie.. Hlavní metodou snížení počtu exacerbací onemocnění je pečlivá ochrana pacienta před ultrafialovým zářením, alkoholem a léky, které mohou způsobit relaps..

Co mohou lékaři nabídnout pro léčbu porfyrie:

Antimalarické léky - přispívají k odstranění porfyrinů v moči z těla.
Komplexy vitamínů - skupina B injekce, kyselina nikotinová a kyselina askorbová.
Methionin - zlepšuje regenerační procesy.
Antiseptické přípravky pro lokální ošetření povrchů rány.
Glukóza ve vysokých dávkách.
Chlorid vápenatý jako stimulátor obrany těla, protizánětlivé látky.
V závažných případech je indikováno užívání kortikosteroidů..
Plasmaferéza s využitím donorové krve.

Preventivní opatření pro porfyrii neexistují, protože téměř všechny formy onemocnění jsou geneticky přenášeny. Pacienti v období vysoké sluneční aktivity by se měli vyhnout ultrafialovému záření a používat opalovací krémy..

Chumachenko Olga, lékař, lékařský posudek