Amaurosis Leber - poškození sítnice s vývojem slepoty

Síť je jemná struktura. Existuje řada jejích lézí, které vedou k významnému narušení vidění a slepoty. Amaberus Leber - jedno z těchto onemocnění. Je založeno na porušení fotosenzitivních buněk sítnice..

Toto je vrozená patologie, která nastává po narození dítěte a vede ke ztrátě zraku..

Neexistují žádné problémy s diagnostikou tohoto porušení. Léčba, která by mohla zabránit progresi nemoci nebo alespoň její zpomalení, se nevyvinula, pouze symptomatickou léčbou.

Amaurosis leber: co to je?

Leber amaurosis není jedna, ale řada podobných onemocnění způsobených mutacemi genů, které vyvolávají narušení struktury oční sítnice (a to bílkoviny, které jsou součástí její struktury).

Ve srovnání s jinými genetickými onemocněními byla tato patologie dlouhodobě popsána (v polovině 19. století). Není to jedna z nejběžnějších - tři lidé trpí na sto tisíc lidí. Toto onemocnění se vyskytuje u pěti pacientů ze sto lidí, kteří mají jakékoliv zděděné onemocnění sítnice..

Dávejte pozor

Muži a ženy se zhoršují přibližně stejnou frekvencí. Tím se eliminuje spojení onemocnění s mutacemi pohlavních chromozomů, což se dříve předpokládalo.

Důvody

Základem vývoje popsané nemoci je narušení struktury genů, díky níž proteinová syntéza, která je důležitá pro udržení funkce sítnice, trpí.

Porušení struktury genů je pozorováno v důsledku:

• účinky agresivních vnějších faktorů na geny;
• jejich spontánní mutace.

Důvody, které vedou k "rozpadu" genů zodpovědných za produkci retinálních proteinů, jsou typické agresivní faktory, které mohou být zahrnuty do jiných genetických poruch (toto bylo potvrzeno více než jednou). Jsou to:

• fyzické;
• chemické;
• somatická;
• životního prostředí
• špatné návyky.

Fyzikální faktory, které mohou narušit strukturu genů s následným výskytem popsané patologie, zahrnují:

• kritické porušení režimu okolní teploty - výrazné pozitivní nebo negativní teploty;
• Radiační expozice - v důsledku profesionálního kontaktu s radioaktivními látkami nebo zařízením, za použití rentgenových diagnostických metod, při radiační terapii, při náhodném kontaktu;
• mechanické účinky na tělo (zranění a vibrace).

Chemickými faktory jsou jakékoliv agresivní látky, které vstoupily do krevního oběhu a rozšířily se po těle do orgánů a tkání.. Mohou:

• přijdou zvenčí;
• produkované v těle samotném.

V prvním případě se jedná o následující chemikálie:

• domácnost;
• v různých průmyslových odvětvích;
• používané v zemědělství;
• množství léků.

Jak v těle může vznikat toxická sloučenina, která může ovlivnit strukturu genů s následným výskytem popsané patologie? Toto je:

• toxiny produkované patogenní mikroflórou;
• produktů své životně důležité činnosti;
• produkty rozkladu mikroorganismů usmrcených pod vlivem terapeutických léků nebo z důvodů "věku".

Mezi somatické faktory patří různé poruchy orgánů a systémů, proti nimž byla narušena homeostáza (stabilní stav) organismu.. Obvykle se jedná o patologie:

• kardiovaskulární systém;
• respirační orgány;
• endokrinní;
• výměna;
• nádor.

Faktory životního prostředí jsou především:

• vdechování vzduchu znečištěného průmyslovými emisemi a plyny vznikajícími při provozu automobilových motorů;
• jíst jídlo a vodu obsahující škodlivé chemikálie.

"Populární" špatné návyky, které mohou ovlivnit strukturu genů, jsou kouření, alkohol a užívání drog. Zvláště výrazný účinek na geny je pozorován na straně nikotinu, který je schopen "zlomit" struktury molekul..

Vývoj patologie

Když nastane Leberova amauroza, vyvolávají se genetické faktory - "spouštěče". Hlavní bezprostřední příčinou popsané patologie je selhání metabolických procesů v fotocitlivých buňkách sítnice, což jsou pruty a kužele.

Mechanismus takového narušení intracelulárního systému může být naopak odlišný - existují různé formy Leberovy amafrózy, jejichž impulsem pro vývoj může být účinek různých kauzálních faktorů.. Běžné ke všem formám patologie je to, že v důsledku toho tyče a kužely procházejí změnami, které jsou neslučitelné s jejich "životem" a umírají. Při kritickém snížení počtu těchto prvků citlivých na světlo dojde k úplné nezvratné sleposti..

Dávejte pozor

Studie morfologické složky popisované choroby stále probíhá, ale je již známo, že jejími variantami jsou mutace genů z těch, které jsou odpovědné za vnímání světla a jeho přeměnu na bioelektrické impulsy vstupující do mozku a vytváření obrazu tam.

Co se stane, když nastane genetické selhání? Obvykle jsou geny zodpovědné za normální proces fotosenzitivity regulovány tvorbou retinálních proteinů. Na druhé straně tento protein reguluje výměnu retinolu - jedné z hlavních sloučenin, bez níž by člověk nemohl vidět. V případě porušení produkce takového proteinu během intracelulárního metabolismu nastávají nežádoucí účinky. Kvůli nim se zastaví tvorba dalšího proteinu, rhodopsinu, zodpovědného za funkci vidění. V důsledku všech těchto poruch se rozvíjí Leber amaurosis..

Mutované geny přecházejí od rodičů k dítěti autozomálně dominantním i autosomálně recesivním způsobem.. To znamená, že v prvním případě může být pouze jeden ze dvou párových genů převeden na dítě, ale to stačí k rozvoji patologie. V autozomálně recesivní cestě přenosu oba rodiče přenášejí defektní geny, které mohou mít pouze negativní vliv na syntézu rhodopsinu jako dvojice..

Existuje jiná forma Leuberovy amaurozy, ve které je protein zodpovědný za fotosenzitivitu lokalizován nejen v sítnici, ale také v jaterních buňkách. Regulace chemických procesů zahrnujících retinoidy a vitamín A - chemické struktury, bez kterých není zachování vizuální funkce možné. Tato forma onemocnění se nazývá pigmentová abiotrofie mladistvých sítnic.

Některé odrůdy Amaurosis Leber vedou k vrozená slepota - dítě se už narodilo slepé. To je způsobeno narušením tvorby bílkovin, bez něhož je normální vývoj fotosenzitivních buněk nemožný. Ve skutečnosti se dítě narodilo s nepřítomností prutů a kuželů, nebo jsou, ale to je zbytečný "balast", protože jejich struktura neodpovídá normě. Přenos defektního genu se provádí autosomálně recesivním způsobem - to znamená, že pro rozvoj klinických příznaků musí oba rodiče předat defektním genům dítěti. Je-li přenášen pouze jeden gen, v tomto případě existuje naděje na narození viděného dítěte - šance jsou 50%. Existuje několik dalších podobných forem popsaných onemocnění, které vedou k vrozené slepotě, ale jsou zapojeny i jiné proteiny - nejvíce studované je libertsilin.

U některých forem Leberovy amaurozy je postačující pro rozvoj patologie pouze přenos jednoho genu se zlomenou strukturou od jednoho z rodičů k dítěti. Protein navíc trpí, který je zodpovědný nejen za podporu normální regulace prutů a kuželů, ale také se podílí na tvorbě dalších retinálních proteinů. Tento stav věcí zvyšuje pravděpodobnost zhoršení zraku, ale v pozdějším období.

To vše znamená, že Leberova amauroza se může projevit různými způsoby - a to jak s úplnou slepotou, tak s retinální poruchou, která se vyskytuje pomalu.

Bylo zjištěno celkem 18 genů, jejichž porušování struktury může vést k rozvoji Leberovy amaury, ale zatím bylo studováno pouze 16.. Jeden z genů může podstoupit přibližně 80 různých typů mutací, což znamená různé formy projevy popsané nemoci. Ve většině případů jsou takové poruchy přenášeny autozomálním typem - to znamená, že dětská nemoc se vyvíjí pouze při přenosu chybných genů od obou rodičů..

Dříve se předpokládalo, že narušení struktury těchto 18 genů vede pouze k vývoji Leberovy amaurozy. Bylo však zjištěno, že s mutacemi v některých z nich se může také vyvinout pouze "tyčová" kuželová dystrofie - abnormální vývoj těchto prvků citlivých na světlo, zatímco zůstávají životaschopné, zraku zhoršuje, ale vzhled slepoty není nezbytně.

Symptomy amberózy Leber

Hlavní věcí ve vývoji popsané nemoci je zničení prutů a kuželů, což by mělo mít za následek spíše monotónní příznaky - totiž ztrátu vidění v různých obdobích života.. Příznaky onemocnění jsou však zcela odlišné. Nejběžnější jsou:

• bez zpoždění při pohledu na prvky životního prostředí;
• "pohybující se" vzhled "- dítě současně otočí oči k nějakému objektu, snaží se ho prozkoumat, ale okamžitě spadne nebo se odvrátí;
• fotofobie je bolestivá reakce, když přímý sluneční paprsek nebo umělé paprsky zasáhnou sítnici oka. Stává se to s různou mírou závažnosti - od drobné, kterou doktor odhaluje pouze zvláštním vyšetřením, až k významnému, když se dítě dostává do světlých podmínek, zavře oči rukou a může dokonce plakat z nepohodlí;
• dítě často otírá oči a ukazuje je prstem. Takový příznak se nazývá příznakem Franceschettiho;
• nystagmus - oscilační pohyby oční bulvy při pokusu zaměřit oko. Toto je jeden z prvních příznaků popsané nemoci, ačkoli to může debutovat jen nemnoho měsíců po narození;
• reakce proti fotofobii je pomalá reakce žáka na stimulaci světlem, v některých případech úplná absence reakce;
• dychtivost - dítě nevidí jasně objekty v dálce;
• strabismus - odchylka vizuálních os od směru k zkoušenému objektu.

V některých případech se Leber amaurosis vyvíjí v kombinaci s dalšími vrozenými poruchami - zejména s hluchotou, která má centrální původ (tj. Je pozorována v důsledku vrozených poruch kortikálních center mozku).

Je důležité

Pokud se dítě s diagnostikovanou amaurozou Leber narodilo s částečně zachovaným viděním, pak se začne objevovat slepota dříve nebo později - to se obvykle děje u 9-10letých dětí.

Diagnostika

Není snadné diagnostikovat Leberův amoxirus. Bezprostředně po narození dítěte nemusí být detekovány změny v sítnici - a zároveň je důležité včasné odhalení patologie. Diagnostika se provádí na základě informací získaných od rodičů dítěte, anamnézy (historie) onemocnění a především výsledků dalších výzkumných metod..

Je důležité s rodiči objasnit, jak dítě vnímá svět:

• Nedívejte se "přes" věci ani do vzdálenosti;
• neodhlédne od jasných hraček nebo jiných předmětů;
• nesnaží se studovat předměty dotykem.

Fyzikální vyšetření je zaměřeno na identifikaci stejných znaků: lékař ukazuje dětské hračky a sleduje jeho reakci.

Instrumentální metody výzkumu, které se používají při diagnostice Leberovy amaury, jsou:

• optická koherentní tomografie sítnice (OCT) - studie centrální zóny sítnice snímáním ultrafialovými paprsky;
• Optická koherentní tomografie hlavy z optického nervu (DON) - slouží ke studiu a analýze vlastností DZN. Metoda je prováděna za účelem diferenciální diagnostiky retinálních patologů s patologií hlavy optického nervu;
• oční biomicroskopie s objektivem Goldman - umožňuje studovat strukturu zadní stěny oční bulvy, včetně sítnice (zejména její okrajové části);
• gonioskopie je studie přední komory oční bulvy. Vedena k rozlišování zhoršení zraku na pozadí retinálních lézí od těch s lézemi duhovky, ciliárního těla a dalších struktur;
• diafanoskopie - průsvitné struktury oka s přenášeným světlem. Pro tento účel lze použít diaphanoskop (zařízení pro oftalmoskopické osvětlení) nebo oční osvětlení se speciálním připojením, do kterého je namontován světelný zdroj. Tato metoda se používá pro výraznou diagnózu poruchy zraku při poškození sítnice z chorob jiné povahy, což také vede ke zhoršení vidění;
• fotografování fundusu - v tomto případě fotografujte sítnici pomocí speciální digitální fundusové kamery;
• zraková ostrost (visometrie) - vyšetření zraku pomocí tabulek Sivertsev. U dětí předškolního věku nebo dětí ve věku základní školy. Tabulky zobrazují dopisy o sestupném rozměru (nebo číslech pro zkoumání předškolního věku) ve formě řádků, které by dítě mělo jmenovat. Podle počtu uznaných čar je určena zraková ostrost;
• Oftalmochromoscopy - studium očního fundusu pomocí oftalmochromoskopu se světelnými filtry namontovanými v něm. Pomocí této metody lze studovat různé typy retinální dysfunkce - infekční-zánětlivé, traumatické, degenerativní a tak dále. Oftalmochromoskopie je známá jako vysoce informativní metoda pro včasnou diagnostiku poškození sítnice (a nejen).
• retinometrie - je prováděna pomocí retinometru generujícího záření, který vytváří určitý obraz ve formě protínajících se proužků, subjekt musí indikovat směr těchto proužků;
• Retinální angiografie je kontrastní studie. Kontrastní látka se intravenózně injektuje do dítěte, čeká, až dosáhne retinálních cév krví, pořídí a vyhodnotí stav retinálního cévního systému;
• ultrazvuk oka (ultrazvuk) - pomocí ultrazvuku prozkoumat strukturu oční bulvy. Metoda se provádí pro diferenciální diagnostiku retinálních lézí s jinými poruchami;
• elektroretinografie - během ní se provádí grafické zaznamenávání bioelektrických potenciálů, které vytvářejí sítnice jako odpověď na světelnou stimulaci;
• přímá oftalmoskopie - během ní se pomocí oftalmoskopu (elektrického nebo zrcadlového) zhodnotí stav optických médií oka a prozkoumá se fundus oka;
• reverzní oftalmoskopie - během jejího výzkumu se provádí pomocí oftalmoskopu se zrcadlovou strukturou a další lupou. Zároveň získáte skutečný, přímý obraz fundusu.

Vzhledem k tomu, že onemocnění má genetickou povahu, provádí se také genetický výzkum. Nejde však o metodu výběru: technické schopnosti diagnostických pracovišť umožňují studovat pouze část těch genů, jejichž struktura může být narušena v případě pánevní amaurozy.

Jaká je historie popsané nemoci? První příznaky nemusí být poruchy sítnice, ale nystagmus (pohyby pohyblivých očí) a strabismus. První morfologické poruchy čistě sítnice se projevují přítomností skvrn a porušení lumen cév. Primární studenti jsou diagnostikováni s kostními inkluzemi. Před vznikem slepoty u dítěte, hypermetropie nebo dalekozrakost (refrakce světla za sítnicí), stejně jako fotofobie.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (charakteristická) diagnostika Leberovy amaurozy se zpravidla provádí s takovými onemocněními a patologickými stavy jako:

• abiotrofie sítnicového pigmentu je sérii dědičných patologií, jejichž obyčejným projevem je dystrofické poškození sítnice (podvýživa a v důsledku toho struktura), což vede k jeho zničení s nástupem slepoty;
• atrofie optických nervů - vyčerpání a narušení jejich struktury v důsledku nedostatečného příjmu živin nebo na pozadí různých onemocnění;
• kardiovaskulární dystrofie (retinopatie).

Komplikace

Hlavní a nejdůležitější komplikací Leberovy amaurozy je trvalá slepota..

Léčba amaurozy Leber

Léčba je pouze symptomatická. Onemocnění patří do kategorie těch, jejichž progrese nelze zastavit nebo alespoň zpomalit.. Provádějte podpůrnou léčbu - při předepisování:

• perorální (pro orální podání) komplexy vitaminových léků, injekce vitamínů;
• vazodilatátory - s jejich pomocí se zvyšuje průtok krve do sítnice, zlepšuje se její výživa;
• nosit sluneční brýle - s fotofobií;
• nošení brýlí s korekčními čočkami - s krátkozrakostí a hyperopií.

Oftalmologové doufají v výsledky genetického inženýrství, které se nyní provádějí. V případě jejich úspěchu se předpokládá, že Leberova amauroza je léčena zavedením zdravého genu do sítnice.. Pozitivní výsledky jsou k dispozici při pokusu o léčbu jednoho z typů amaurosis (typ 2). Pokusy o léčbu stejných dalších typů onemocnění popsaných doposud nemají žádný účinek..

Prevence

Vzhledem k tomu, že onemocnění je dědičné a je spojeno se změnami v strukturách genů, specifická prevence nebyla vyvinuta.. Riziko výskytu genových poruch, které souvisejí s vývojem leukemické amaurozy v následujících generacích, lze snížit pomocí takových opatření a opatření, jako jsou:

• Zabránění účinkům agresivních fyzikálních a chemických faktorů na tělo;
• prevence, detekce a léčba somatických chorob;
• žijící v prostředí šetrném k životnímu prostředí;
• vzdát se špatných návyků.

Je možné vyléčit amaurozu Leber?

Leberova amaurozní prognóza je nepříznivá - dítě s takovou diagnózou se buď narodí slepotou, nebo dříve či později ztrácí zrak. Maximální většina dětí má slepotu nejpozději do 10 let..

Leberova amauroza může také nastat s různými dědičnými poruchami jiných orgánů a systémů, což zhoršuje celkový stav mladého pacienta..

Takové děti vyžadují nejen dohled nad oftalmologem., ale také opatrovnictví dětského psychoterapeuta. Po poznání světa, ale pak nezvratitelným způsobem ztratili zrak, stáhnou se a často jsou psychicky nevyrovnaní. Když vyrůstají, mohou vykazovat známky deprese. Úkolem rodiny, lékařů a společnosti je maximálně přizpůsobit tyto děti jejich okolí, obklopit je láskou a náklonností a nedovolit jim, aby se cítili osamělí..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař