Noonanův syndrom je onemocnění, které je zděděno, klinicky se manifestuje v nízkém růstu pacienta, stejně jako v jiných anomáliích somatického vývoje. Syndrom se může objevit sporadicky, tj. Náhodou, nebo může být zděděn autozomálně dominantním způsobem..
Nemoc postihuje jak muže, tak ženy. Podle statistik je zjištěno u jednoho dítěte z 8000. Toto onemocnění poprvé popsal pediatrický kardiolog J. Noonan, jehož jméno bylo přiděleno tomuto syndromu v roce 1971.
Obsah článku:
- Symptomy syndromu Noonan
- Příčiny syndromu Noonan
- Diagnóza syndromu Noonan
- Léčba syndromu Noonan
Symptomy syndromu Noonan
Symptomy syndromu Noonan jsou následující:
Krátká postava V tomto případě konečný růst u mužů nepřesáhne 1 m 62 cm a u žen 1 m 53 cm.
Porušení lymfatické drenáže z dolních končetin, což vede ke vzniku otoku.
Pterygoidové záhyby jsou tvořeny podél těla a krku..
Výška růstu v zadní části hlavy je snížena..
Oční hypertextismus je charakteristický, to znamená, že výhledové orgány u takových lidí jsou mimořádně široce od sebe. Často se vyskytuje ptóza horního víčka, tedy jeho vynechání. Oční štěrbina - antimongoloidní, uši nízké.
Obecně je tvář takových pacientů asymetrická, její tvar je trojúhelníkový, nos je nepřiměřeně široký. Podobné vnější abnormality způsobují, že lidé se syndromem Noonan vypadají podobně.
Krk pacientů je krátký, klouby loketní jsou zdeformovány typem deformity valgusu.
Obloha je vysoká, patologický kousnutí.
Struktura a tvar jednotlivých obratlů je narušena, žebra je v distální části dutá a vyčnívá v proximální části.
U takových pacientů je charakteristický defekt ventrikulární septa a jiné vrozené malformace srdce a cév..
Puberta může být normální a může pokračovat s anomáliemi. U dívčích je často pozdní nástup menary, nebo naopak, menstruace dělá svůj debut včas a plodnost je pozorována v sexuálně zralém věku. Možná hypoplazie vnějších genitálií.
Vzhledem k sexuálnímu vývoji chlapců často projevují hypogonadismus (selhání varlat kvůli nízkým hladinám tvorby pohlavních hormonů) a kryptorchidismus (zpoždění sestupu varlat). Často projevem Noonanova syndromu u mužů je gynekomastie, tj. Nárůst prsních žláz (jeden nebo oba). Zároveň jsou sekundární sexuální charakteristiky nedostatečně rozvinuté, chloupavost je špatná, svaly jsou slabé..
Pravděpodobně duševní porucha.
Příčiny syndromu Noonan
Příčiny syndromu Noonan jsou zakořeněny v genetických mutacích, které se mohou vyskytnout náhodně a mohou být děděny autosomálně dominantním způsobem, tj. Prostě nesoucí mutaci od rodiče, stačí k tomu, aby se onemocnění projevilo klinicky u svých dětí. Riziko narození nemocného dítěte je zároveň sníženo na 50%. Zbývající zdravé děti budou nosit gen, ale nebudou mít klinické příznaky onemocnění..
Mutantní gen je zpravidla přenášen mateřskou linií, neboť muži ve většině případů jsou neplodný, což je způsobeno vážnými malformacemi reprodukčního systému..
Diagnóza syndromu Noonan
Neexistují žádné specifické markery k určení syndromu. Proto především diagnóza syndromu Noonan spočívá v vyšetření pacienta a identifikaci klinických příznaků.
Někdy je možné stanovit diagnózu kvůli výsledku molekulární genetické studie. Stejně důležité je diferencovat Noonanův syndrom od Turnerova syndromu, Williamsova syndromu, syndromu Rubinstein-Teibi atd..
Léčba syndromu Noonan
Léčba Noonanova syndromu přichází především k vyloučení pacienta z existujících srdečních a cévních defektů. Navíc je důležitá normalizace mentální aktivity, stimulace růstu a korekce poruch v genitální oblasti..
Balonová valvuloplastika se používá k korekci dysplazie ventilu plicní arterie, která se často vyskytuje u pacientů s Noonanovým syndromem..
Nootropika a vaskulární činidla se používají k léčbě duševních poruch..
Stimulace sexuálního vývoje se projevuje při detekci kryptorchidismu. Pro korekci hypogonadismu v dospívání se používají humánní chorionické gonadotropinové léky a při dospívání pacienta se užívají testosteronové léky..
Stále populární v moderní medicíně získávají rostoucí drogy, které se používají k nápravě stávajících porušení v této oblasti u pacientů s Noonanovým syndromem. Takové aktivní uvedení růstových hormonů do praxe je způsobeno dostupnými klinickými údaji, které potvrzují jejich účinnost. Někteří pacienti, kteří dostávali vhodnou léčbu, měli tedy výšku vyšší, než je průměrná míra růstu členů rodiny..
Pokud jde o prognózu vývoje onemocnění, zcela závisí na tom, jak vážná je závažnost kardiovaskulárních onemocnění..