Marfanův syndrom je onemocnění spojivového tkáně, u kterého dochází ke zhoršení syntézy fibrilinových proteinů, což je důležitá součást mnoha tělesných struktur. Vyskytuje se s frekvencí 1 případu na 10 až 20 tisíc lidí, zatímco rasa a pohlaví nezáleží. V 75% případů je Marfanův syndrom zděděn od rodičů a ve zbytku je výsledkem mutací.
Životnost
Při absenci léčby pacienti s Marfanovým syndromem zřídka žijí více než 30-40 let, ale s včasným zjištěním onemocnění a na základě doporučení lékaře může být prodloužena délka života. Dnes lidé s Marfanovým syndromem mohou žít do stáří, vedou mírně aktivní životní styl. Obvyklou příčinou úmrtnosti pacienta je prasknutí aorty, k níž dochází během intenzivní fyzické námahy..
Toto je největší nebezpečí onemocnění - pokud není diagnostikováno včas, člověk se považuje za absolutně zdravou a může se vyvíjet nadměrně během sprintu, plavání, jízdy na kole nebo při pevné fyzické práci. Vzhledem k tomu, že lidé s Marfanovým syndromem jsou často vysokí s dlouhými končetinami, mají dlouhou délku ramen, často se doporučují, aby se vyzkoušeli ve sportu, což zvyšuje riziko úmrtí.
Obsah článku:
- Symptomy Marfanova syndromu
- Příčiny Marfanova syndromu
- Diagnóza Marfanova syndromu
- Léčba marfanového syndromu
Symptomy Marfanova syndromu
Pacienti s Marfanovým syndromem mají specifický vzhled, což zjednodušuje diagnózu onemocnění. Obvykle mají vysoký růst, protáhlé končetiny, zatímco spodní část těla je delší než horní a rozpětí ramene je větší než výška. Astenická postava kombinovaná s podváhou, která je často menší než 50 kg. Rozšířené prsty (arachnodactyly nebo "pavoukové prsty") umožňují diagnostikovat onemocnění symptomem zápěstí a příznakem palce (když se prst dívá na celou falanx z ruky, i když ji držíte v pěst).
Lidé s Marfanovým syndromem se vyznačují charakteristickými znaky obličeje, což jim dává společný "ptačí" výraz pro všechny pacienty v této skupině. Oči jsou hluboké, lebka je prodloužená, zuby jsou přeplněné kvůli malé velikosti čelisti, gotické "obloze". Nos se zdá být velký, uši jsou poměrně velké a nízké. U jedné osoby je jen vzácné najít všechny tyto projevy, nejčastěji mezi vnějšími příznaky je zaznamenán pouze vysoký růst a prodloužené prsty..
Vzhledem k slabosti pojivových tkání mohou pacienti s Marfanovým syndromem vykazovat striae (stripy na kůži), které nejsou spojeny s prudkým skokem tělesné hmotnosti nebo hormonálními poruchami. Tyto příznaky se obvykle vyskytují ve spodní třetině oblasti zad, bederní a ramenní oblasti..
Dalším obvyklým příznakem je kýla, která se objevuje spontánně nebo po chirurgickém zákroku, vyvíjející se v důsledku slabých pojivových tkání. I po chirurgické léčbě se může objevit kýla u pacienta s Marfanovým syndromem..
Obvyklým příznakem orgánů zraku je subluxace čočky, která se vyvíjí kvůli patologickým stavům vazy vazivové tkáně, stejně jako myopie. U pacientů se může vyskytnout oddělení sítnice, sekundární glaukom, katarakta a další oční choroby. Ztráta vidění spolu s kardiovaskulární patologií je hlavním nebezpečím Marfanova syndromu.
Na straně muskuloskeletálního systému jsou často pozorovány zakřivení páteře typu lordózy, kyfózy a skoliózy, deformace a deformace hrudníku, hypermotilita kloubů, svalová hypotonie a ploché nohy..
Na straně dýchacího systému se často objevují patologické stavy spojené s zakřivením hrudníku, v důsledku čehož dochází k stlačování plic. Zvýšené riziko spontánního pneumotoraxu, které je třeba vzít v úvahu při sportovních a fyzických aktivitách.
Ze strany kardiovaskulárního systému je pozorováno oddělení stěn aorty, patologie srdečních chlopní.
Pokud jde o intelektuální vývoj pacientů s Marfanovým syndromem, nespadá pod limity normy av některých případech může výrazně překročit. Takže s průměrným IQ 85 jednotek u pacientů s Marfanovým syndromem může být IQ větší než 115, což je velmi vysoký ukazatel a objevuje se u nadaných lidí. Předpokládá se, že to je způsobeno vysokou úrovní adrenalinu u jedinců s touto chorobou, a proto jsou ambiciózní, mají tendenci být v mnoha ohledech lepší než ostatní a rychleji se učí informace.
Duševní procesy u Marfanova syndromu jsou zvláštní - děti s touto chorobou mohou být hyperaktivní, nervózní a podrážděné, mají vysokou sebeúctu, reagují bolestivě na nejmenší podněty, často plakat. Nicméně, všechny tyto projevy nenaznačují jednoznačně přítomnost nemoci, ale mohou být spojeny se zvláštnostmi temperamentu a průběhem duševních procesů..
Symptomy spojené se zrakovým postižením se objevují poměrně brzy - subluxace čočky se objevuje iu jednoročních dětí nebo diagnostikovaných ve věku 6-7 let před vstupem do školy. Jiné patologické stavy - glaukom, oddělení sítnice a katarakta - se objevují u pacientů ve věku 15 až 40 let..
Marfanův syndrom se projevuje pocity těžké únavy a vyčerpání po fyzické námaze, bolesti svalů, slabosti a hypotenze - to vše naznačuje dysfunkci mitochondrií, které poskytují energetické procesy v buňkách.
Příčiny Marfanova syndromu
Marfanův syndrom je genetické onemocnění s dědičností autosomálního dominantního typu, příčinou jeho vývoje jsou mutace genu FBN1. Tento gen je zodpovědný za produkci fibrillinu-1 - důležitého strukturálního proteinu, který je součástí vazy a elastických cév. Když porušení struktury těchto struktur pojivových tkání proteinů stoupá, přestože ztrácí odolnost proti deformaci. Nejnebezpečnějšími důsledky těchto změn se projevují zrakové orgány a kardiovaskulární systém. Fibrillin-1 je nezbytný pro normální fungování zinnového vazu, který připevňuje čočku oka k tělu ciliárního tělíska. Proto v rozporu s jeho syntézou, k níž dochází u pacientů s Marfanovým syndromem, je vaz zinn oslabený, což se projevuje v počátečních stadiích myopie u pacienta, subluxace čočky, ale může dále vést ke sekundárnímu glaukomu, částečné nebo úplné ztrátě zraku.
Další funkce fibrillinu v těle - tvorba extracelulární matrice, která zajišťuje integritu pojivových tkání a normální fungování buněčných růstových faktorů.
Aorta patří do nádoby elastického typu a obsahuje mnoho elastických vazů, na kterých závisí její odolnost vůči stresu. Pokud je jejich funkce narušena, aorta se roztáhne a její stěny se oddělí. Taková situace ohrožuje život pacienta a může vyvolat náhlou úmrtnost v důsledku ruptury aorty během intenzivní fyzické námahy. Rozšíření aorty je pro ženy během těhotenství nebezpečné, zvláště ve třetím trimestru, stejně jako během práce a několik měsíců po.
Mezi další běžné srdeční patologie spojené s Marfanovým syndromem patří léze mitrální chlopně, které vyžadují chirurgickou léčbu..
Marfanův syndrom je zděděn?
Marfanův syndrom je genetické onemocnění, které se v 75% případů dědí podle typu rodiny a zbývajících 25% výskytu je výsledkem primární mutace genu. V rodinách, kde má otec více než 35 let, se zvyšuje riziko vzniku dítěte s Marfanovým syndromem.
Vývoj příznaků začíná již v období perinatálního vývoje - vlákna pojivové tkáně v procesu tvorby ztrácejí sílu, čímž začínají změny v elastických cévách, muskuloskeletálním systému, očních vazivech, tvrdém patře, srdečních chlopních. Průběh onemocnění pokračuje v postnatálním období a trvá celý život pacienta.
Diagnóza Marfanova syndromu
Marfanův syndrom je diagnostikován na základě fyzikálního vyšetření, rodinné anamnézy, vyšetření kardiologem a oftalmologem a rentgenové vyšetření hrudních orgánů..
Důležitou roli v diagnostice hrají tato kritéria:
Přítomnost poruch hrudníku, které vyžadují chirurgický zákrok;
Přítomnost patologických změn v tkáních a orgánech zraku, kardiovaskulárního systému, charakteristický pro Marfanův syndrom;
Ektopie čočky;
Horní část těla je mnohem kratší než dolní, jejich poměr je větší než 0,86;
Dosah ramen je větší než výška (jejich poměr je větší než 1,05);
U Marfanova syndromu se exkrece glykosaminů ledvinami několikrát zvyšuje, což se také používá při diagnóze.
EKG a echokardiografie mohou detekovat srdeční abnormality. Pro zjištění patologických stavů na respiračním systému probíhá vyšetření vnějšího dýchání. U pacientů s Marfanovým syndromem se často objevuje otok plicních tkání, hyperkapnie, nerovnoměrné rozložení vzduchu v plicích a řada respiračních mechaniky..
Studie DNA (přímé automatické sekvenování) umožňují určit přítomnost mutací v genu FBN1 a identifikovat je.
Léčba marfanového syndromu
Léčba Marfanova syndromu je symptomatická a zaměřuje se na snížení negativních projevů onemocnění kardiovaskulárními, vizuálními a dalšími systémy.
Aby se zabránilo komplikacím, doporučuje se pacientům, aby se vyvarovali sportu spojeného s ostrými vrháními a trhavinami, jako je basketbal, běh sprintu, kontaktních sportů, během kterých je možné zranění. Neměli bychom vůbec opouštět sportovní aktivity, takové cvičení, které způsobují prudkou změnu srdeční frekvence a srdeční frekvence, spadají do rizikové skupiny. Pokud řídíte svůj puls během sportu a nepřekračujte bezpečnostní indikátory, taková aktivita není kontraindikována.
Od raného věku se doporučuje užívat léky, které snižují zátěž na aortu jako beta-blokátory. Jako součást složité léčby jsou pro děti s Marfanovým syndromem předepsány komplex vitamínů, antioxidantů a energeticky tropických léků v průběhu jednoho měsíce několikrát do roka..
Patří sem:
Tokoferol, kyselina askorbová, vitaminy skupiny B;
Tablety Riboxin;
Koenzym Q10;
Elkar;
Limontar v průběhu deseti dnů rychlostí 5 mg na 1 kg hmotnosti;
Dimephosphone.
Z nootropních léků předepsaných piracetamem 400 mg dvakrát denně v průběhu dvou měsíců, opakovaně 3-4krát ročně.
Chirurgický zákrok pro srdeční příznaky onemocnění je nutný, pokud pacientova aortální kořen dosáhne 5 cm nebo více..
Během jeho života musí být pacient s Marfanovým syndromem neustále vyšetřován odborníky různých profilů - oftalmologů, kardiologů, ortopédů a genetiků, protože onemocnění se v každém jednotlivém případě projevuje odlišně a způsobuje dysfunkci různých orgánů a systémů.
Kromě toho je nutné dezinfikovat ohnisky infekce v dutině ústní s použitím antibiotik, stejně jako u pacientů s oslabenou imunitou Marfanova syndromu. Antibiotická léčba profylaxe se používá i při malých chirurgických zákrocích ke snížení pravděpodobnosti vývoje infekční endokarditidy..
Chirurgická korekce zahrnuje nejen srdeční patologii, disekci aorty a poškození ventilu, ale také onemocnění vnitřních orgánů a kostry, ke kterým dochází během progrese Marfanova syndromu.
Beta-blokátory se používají nejen ke snížení zatížení kardiovaskulárního systému, ale také k účinnému odstranění negativních projevů arteriální hypertenze a arytmií charakteristických pro toto onemocnění..