Mezi všemi chromozomálními abnormalitami zaujímá trisomie zvláštní místo - výskyt jednoho dalšího chromozomu v jedné dvojici chromozomů. Obvykle jsou takové mutace klasifikovány jako letální, takové embrya jsou okamžitě odmítnuty v koncepčním stádiu. Existují však tři varianty anomálií, ve kterých děti přežívají, i když mají určité patologie - Downův syndrom, Edwardsova anomálie a Pataův syndrom. Ta druhá patří k nejzávažnější autozomální trisomii (postižené ne-pohlavní chromozomy).
Odchylky v počtu chromozomů a genetického materiálu v nich zahrnují vážné problémy s vývojem, deformacemi a vadami vnitřních orgánů, což ztěžuje životy těchto dětí. Ale neměli bychom si myslet, že děti s podobnými problémy se mohou narodit pouze u lidí, kteří jsou vystaveni záření, vedou to asociační životní styl a mají zlé návyky. Často se v poměrně zdravých rodičů vyskytují chromozomální abnormality plodu. Odkud pochází Pataův syndrom, jaké formy existují a co byste měli vědět o patologii?
Obecné informace o syndromu
Ze tří variant trizomie pro ne-pohlavní chromozomy je Pataův syndrom označován jako nejvíce vzácný a závažnější variant anomálií. Většina dětí žije jen několik dní po narození, s vážnými kombinovanými malformacemi. Jen část z nich žije rok nebo starší. Samotný základ syndromu - defekt chromozomu byl identifikován v roce 1960 a byl pojmenován podle autora, který popsal patologii. Známky této chromozomální abnormality se značně liší a mohou být kombinovány různými způsoby mezi dětmi.. Existuje však několik základních příznaků patologie, které jsou typické pro tuto anomálii a jsou vždy zjištěny. Patří sem těžká mentální retardace, často spojená s anomálií struktury samotného mozku - není rozdělena na hemisféry. Často je tento problém doprovázen abnormalitami ve vývoji končetin a polydaktly, malformací srdce, míchy a vadami kostry obličeje. Pataův syndrom je obvykle tak vizuální, že je rozpoznán okamžitě po narození dítěte, kvůli závažným vrozeným anomáliím struktury orgánů a neurologickým poruchám vyžadují děti okamžitou pomoc..
Prevalence syndromu: statistiky
Vědci v různých zemích poskytují různé údaje o výskytu syndromu - od jednoho případu až po 7-14 tisíc novorozenců na 12-20 tisíc. Neexistují výrazné zeměpisné rozdíly ve výskytu anomálie, náchylnosti k určitému rasu nebo životní úrovni..
Je důležitéJe známo, že věk rodičů, zejména matek, hraje vedoucí úlohu při zvyšování četnosti výskytu. Čím starší je matka, zvláště po 35 letech, tím vyšší jsou rizika trisomie u plodu.
Předpokládá se, že frekvence výskytu takového syndromu je vyšší v regionech s nízkou úrovní léčiva a závažným znečištěním životního prostředí, zejména pokud jde o radioaktivní sloučeniny. To je způsobeno zvýšeným rizikem mutací..
Jaká je pravá příčina syndromu patau?
Všechny problémy dítěte z raného prenatálního období jsou spojeny s přítomností dalšího chromozomu v jeho buňkách v 13. párku. Toto je tvořeno v okamžiku početí, jestliže mateřská nebo mateřská zárodečná buňka prošla mutací a v 13. páru není žádný chromozom, ale dva (pamatujte si, že v sexuálních buňkách je polovina chromozomů - to znamená, že je pouze 23, místo 46 v normálním). Při koncepci se zárodečné buňky splynou, aby vytvořily dvojitou množinu chromozomů v embryu, a v 13. páru se tedy neformují dva, ale tři chromozomy. To vede k vzniku vývojových abnormalit, defektů a nízké životaschopnosti.. Přesné mechanismy, kterými se trisomie může vytvářet na tomto chromozomu (a dalších párech), nejsou známy.. Vědci budují pouze předpoklady a aktivně zkoumají mechanismy příkladu Downova syndromu.
Aby tělo mohlo plně reprodukovat všechny struktury a funkce, potřebuje přesně dva chromozomy, nikoli jeden nebo tři. Přebytek genetického materiálu vytváří poruchu normálních tkání a orgánových orgánů, anomální práci s geny. Obvykle přebytek chromozomů vede k smrtelným mutacím, ale pouze s těmito třemi syndromy může plod přežít, ale za jakou cenu?
Genetika a porodnice, vědci identifikují řadu rizikových faktorů, které zvyšují pravděpodobnost, že budou mít nemocné děti. Ale to neznamená, že jejich přítomnost je 100% zárukou nemocného dítěte, je to jen zvýšení pravděpodobnosti. Patří sem:
- Narození dětí z blízkých sňatků (hromadění mutací jednoho druhu)
- Přítomnost dědičných patologií v rodině
- Věk ženy je starší 35 let, věk otce je přes 45 let
- Špatné podmínky prostředí
- Ozařování těla.
To však není zárukou narození nemocného dítěte, stejně jako plné zdraví rodičů. Existuje mnoho případů narození dětí s trisomií na 13. chromozomu manželů, kteří jsou mladí a zdraví, neměli dědičnou patologii v rodině. To naznačuje možnost spontánních mutací v sadě chromozomů. Proto není možné přesně říci, jaké jsou příčiny vývoje tohoto syndromu..
Formy syndromu Patau
Za prvé je třeba poznamenat, že Pataův syndrom je zcela jinou chorobou než Downovým syndromem, nejsou podobné a dokonce ani ne podobné, protože jsou poškozeny zcela odlišné chromozomy a kvůli tomu jsou vlastnosti metabolismu a strukturální anomálie, které jsou často viditelné pro neozbrojené, výrazně odlišné. oko i pro lidi bez lékařského vzdělání. Existují však různé formy syndromu, na kterých závisí prognóza života a závažnost syndromu:
- Cytogenetická forma syndrom se vyvine kvůli přítomnosti extra chromozomu v zárodečných buňkách jednoho z rodičů (záležitost nebo otec). Toto je tvořeno kvůli abnormalitám meiózy (dělení, které vytváří pohlavní buňky), během kterých se chromozomy v jednom páru neodchýlí, existují dva z nich. Podobná forma je možná s vytvořením speciální varianty - Robertsonova translokace. Když se chromozomy nejen od sebe neoddělují, spojují se, vytvářejí speciální mutace.
- Jednoduchá forma syndrom je tvořen v nejranějším období vývoje plodu, s tím, že během prvního dělení dochází k mutaci, díky které všechny buňky těla získají abnormální sadu chromozomů. Vyhrožuje rozsáhlými lézemi a vážnými mutacemi. Jak se vyvíjí plod, zvyšuje se závažnost změn způsobená vlivem extra chromozomu..
- Formát mozaiky - je to přítomnost extra chromozomu pouze v části buněk plodu spolu s zcela normálními tkáněmi a buňkami. Mutace nemusí být tak silné nebo výrazné. Pouze samostatné orgány a tkáně trpí, což zhoršuje prognózu. Někdy zpočátku nejsou mutace na pozadí této formy tak výrazné a existuje několik vnějších defektů. Genetický test pak může potvrdit diagnózu..
Symptomy syndromu Patau: Příznaky
Některé projevy syndromu mohou být podávány během těhotenství, ale nelze je nazývat specifickým, mohou být charakteristické pro mnoho dalších problémů.. Patří mezi ně narození plodu před termínem 38 týdnů, polyhydramnios, často s přítomností nečistot, často včasné a pozdní potraty, mrtvoly.
U novorozenců je typické také množství specifických rysů a vlastností, které odrážejí vliv extra chromozomu.. Dítě se narodilo se známkami hypotrofie a IUGR, má fyzické abnormality a problémy s neuropsychologickým vývojem.. Vícenásobné malformace a abnormality jsou typické, zejména pokud jde o nervový systém - mozku a míchu, deformace končetin, kosti lebky a čelistí, problémy se smysly - anomálie očních bulvy, ušní a střední a vnitřní uši. Možné zdvojnásobení sleziny, narušení struktury genitálií, rozštěpení patra.
Je důležitéČasto je počet vad více než 10-20 na různých místech, což znemožňuje existenci dítěte mimo matrix matky. Čím závažnější jsou odchylky, tím nižší je míra přežití.
Nejvíce zřejmými a typickými projevy, které odlišují Pataův syndrom od mnoha jiných anomálií, je přítomnost rozštěpeného rtu s ústy vlků, stejně jako mikrocefálie (snížená velikost hlavy a mozku), mikroftalmie (snížená velikost očních bulvů), nedostatečné rozvinutí kůže v krku, uších. Možné jsou také poruchy míchy a periferních nervů, pupeční kýly, polydaktyly (zvýšení počtu prstů nebo prstů).
Přibližně 80% dětí má srdeční vady v různých verzích. - Může se jednat o otevřený arteriální kanál, vady septa mezi síní nebo komorami, stav dextrokardie. U dětí s Pataovým syndromem jsou možné závažné vady v oblasti mozku - zejména typické porušení jeho rozdělení na hemisféra, stejně jako paralelní defekty tváře - problémy s očima, nedostatečné rozvinutí nosu, rozštěpu patra a rtů, cyklopie. Tvorba polycystických lézí obou ledvin a vznik vícenásobných kapilárních hemangiomů je možný. Lékaři, kteří nejsou známí projevy syndromu Patau, mohou často mylně posoudit další chromozomální a genové syndromy.. Diagnóza musí být vždy potvrzena cytogenetickými studiemi a detekcí trizomie..
Základy syndromu syndromu
Podobnou patologii lze podezřelé ihned po narození na souboru typických znaků, ale je třeba potvrdit přítomnost chromozomálních abnormalit podle karyotypové studie pro kojence. Navíc moderní lékařství dnes umožňuje diagnostikovat podobný syndrom před porodem, podle inženýrských a laboratorních studií..
Před porodem možné:
- Provedení ultrazvuku s identifikací malformací po 20. týdnu těhotenství. Až do této doby je poměrně obtížné odhalit projevy syndromu. Takový průzkum není povinným diagnostickým postupem, provádí se na žádost rodičů nebo předepisuje lékař, pokud jsou zjištěny abnormality ve vývoji těhotenství. Příčiny mohou být snížení tělesné hmotnosti plodu při skríningu, defekty v lebce a některé další znaky.
- Takové studie v průběhu těhotenství jako studie o karyotypu plodu v důsledku kordocentézy (pupočníková krev jsou získávány), amniocentéza (vzorek plodové buňky) nebo biopsie chorionického vilu pomáhají provádět cílenější diagnostiku.
Po dodání je možné:
- vyšetření pediatrem nebo neonatologem s identifikací vývojových abnormalit podezřelých ohledně syndromu příznaků. Pokud je počet vývojových odchylek malý, použije se další ultrazvuk v srdci dítěte, břišní dutiny a mozku. Je-li nutná chirurgická korekce vad, konzultujte s pozvánkou lékaře..
- laboratorní testy - cytogenetický výzkum. Když lze identifikovat různé varianty syndromu Patau, jako izolovanou trizomii na 13. páru chromozomů. Robertsonové varianty translokace jsou také možné - to je další kopie chromozómu 13, který může být připojen k jiným párům. Možná mozaiková trisomie, která se nejvíce obtížně identifikuje v novorozeneckém období. S tím jsou vady jednotné a poměrně "měkké", s podobnou patologií jsou prognózy nejpříznivější..
Je možné léčbu syndromu Patau?
Je-li diagnóza provedena během těhotenství, je důležité z lékařských důvodů diskutovat o problému potratů.. Je důležité předávat matce skutečnost, že v prvních třech dnech života zemře až 90% dětí. Riziko komplikací pro samotnou matku, které se zvyšuje po prodloužení těhotenství, je rovněž nebezpečné..
Pokud je žena kategoricky v rozporu s potratem nebo je načasování příliš dlouhé, je důležité pečlivě sledovat zdraví matky tak, aby mohla bezpečně přenášet těhotenství. Důležité je také zvolit optimální způsob doručování.. V průběhu těhotenství neexistují žádné léky ani jiné metody k nápravě Pataův syndrom..
Před porodem připravují lékaři všechna zařízení, která mají dítě pomoci, pokud je to možné, porodit v specializované nemocnici. Je-li to nezbytné, dítěti je podána operace, která prodlouží život alespoň o několik měsíců..
Dávejte pozorJe důležité si uvědomit, že dnes žádná země na světě nemá schopnost léčit děti s Pataův syndromem, používají na chvíli pouze metody udržování života..
Alyona Paretskaya, pediatrka, lékařský posudek