Amyloidóza srdce způsobuje příznaky, léčbu

Srdeční amyloidóza je onemocnění, v němž je v ní uložena specifická sloučenina, amyloid, která se normálně nenachází v tkáních..

Neexistuje žádná specifická klinika, nemoc se projevuje bolesti, dušnost, v pokročilých případech s poruchou srdečního rytmu.

Diagnostika se provádí pomocí rentgenového vyšetření, EKG a přítomnost amyloidu je potvrzena punkcí myokardu nebo jiných struktur s identifikací tohoto protein-polysacharidového komplexu. Léčba je zaměřena na inhibici tvorby amyloidu a zpomalení progrese srdečního selhání..

Obecné údaje

Amyloidóza srdce je projevem systémových lézí, u kterých je amyloid uložen v jiných orgánech.

Onemocnění nastává v důsledku skutečnosti, že metabolismus bílkovin a sacharidů je v tkáních narušen. V konečném důsledku produkují amyloid - komplexní sloučeninu proteinu a polysacharidu. Díky své struktuře a nedostatku vhodných buněčných enzymů se amyloid nemůže účastnit normálních buněčných procesů. Proto není zpracováván, nerozděluje se a není eliminován, ale hromadí se v tkáních (v tomto případě v srdci) a narušuje normální výkonnost funkcí - v případě poškození myokardu je primárně ovlivněna jeho schopnost kontraktace..

Dávejte pozor

Amyloidóza srdce je nejčastěji detekována po 50 letech - je to způsobeno změnami v myokardu souvisejících s věkem.

Vzhled onemocnění v mladém věku (stane se méně často) je spojen s tendencí těla k obecné dysproteinémii (narušení metabolismu bílkovin).

Tato patologie se nejčastěji vyskytuje u obyvatel středomořských zemí - je to způsobeno výrobky, které jsou konzumovány. Ale srdeční amyloidóza se rozvíjí u obyvatel a dalších zemí, které upřednostňují jiný druh potravy - to znamená, že alimentární (potravinový) faktor není jediný, který se podílí na vývoji popsané patologie.

Toto onemocnění lze pozorovat u takových typů amyloidních lézí, jako jsou:

• AL - amyloidóza lehkého řetězce;
• SSA - senilní systémová amyloidóza;
• FAP - familiární amyloidóza;
• AA - sekundární amyloidóza.

Často dochází k poškození celého srdce, avšak v některých případech může být diagnostikována izolovaná síňová amyloidóza.

Současně s popsanou patologií je nejčastěji diagnostikováno poškození amyloidem:

• ledviny;
• plic;
• slezina;
• střev.

Patologie se také nazývá amyloidní kardiopatie..

Důvody

Vzhledem k povaze výskytu se rozlišují dva typy srdeční amyloidózy:

• primární;
• sekundární.

V primárním typu se amyloid produkuje a akumuluje ve zdravých tkáních srdce. Při sekundární amyloidóze jsou diagnostikovány jakékoliv prekurzorové choroby, které se stávají pozadí popsané patologie..

Pravé důvody, proč se metabolické poruchy vyskytují v normálních buňkách myokardu a začínají produkovat amyloid, nejsou známy. Byla zjištěna řada údajných příčin, ale v přítomnosti těchto pacientů se u některých pacientů vyvinula srdeční amyloidóza, zatímco jiné ne. Jednou z hlavních otázek je, který faktor přímo zahajuje proces tvorby amyloidu v myokardu..

Jsou popsány faktory, proti nimž se sekundární forma této choroby vyskytuje častěji, je léčena horší a je mnohem zhoubnější.. Jsou to:

• purulentně-zánětlivý;
• infekční;
• nádor;
• autoimunní;
• vaskulární;
• poruchy trávicího traktu;
• dědičný;
• iatrogenní.

Z infekčních onemocnění nejčastěji dochází k rozvoji amyloidózy srdce:

• Tuberkulóza je infekční onemocnění vyvolané Mycobacterium tuberculosis. Toto poškození je nejen myokard, ale i další orgány;
• syfilis je pohlavní nemoc způsobená bledým treponem;
• houbové patologie - nejčastěji aktinomykóza (působí to na aktinomycete)

a řada dalších.

Amyloidóza srdce se vyskytuje hlavně na pozadí purulentně-zánětlivých onemocnění nejen srdce, ale i dalších orgánů.. Nejčastěji se jedná o patologie jako:

• osteomyelitida - hnisavé poškození kostní tkáně s následnou destrukcí a tvorbou píštělí (patologické průchody);
• bronchiektázie - rozšíření a deformace průdušek, které je doprovázeno vývojem purulentního obsahu;
• empyém pleury - její nalité purulentní léze;
• bronchitida - zánětlivá léze sliznice pokrývající průduchy;
• bakteriální myokarditida - infekční léze srdečního svalu;
• bakteriální endokarditida - infekční onemocnění vnitřního výstelky srdce.

Byly odhaleny maligní nádory, proti nimž se amyloidóza orgánů (včetně srdce) rozvíjela častěji.. Toto je:

• leukémie - nekontrolovaná akumulace nezralých bílých buněk v kostní dřeni, krvi a vnitřních orgánech;
• rakovina ledvin - zhoubný nádor z epiteliálních buněk ledvin;
• rakovina plic - zhoubný nádor epitelu průdušek.

V posledních letech byla úloha autoimunitních reakcí dobře studována (tělo považuje své vlastní tkáně za cizí). Amyloidóza (včetně srdce) se častěji objevuje na pozadí takových autoimunitních poruch jako:

• ankylozující spondylitida - porážka sakroilických kloubů, páteřních kloubů a měkkých paravertebrálních tkání;
• revmatoidní artritida je systémová léze pojivové tkáně (obvykle malých kloubů paží a nohou);
• psoriatická artritida - zánět kloubů spojený s kožní formou psoriázy (onemocnění se projevuje specifickými papulemi)

a některé další.

Je patrné, že srdeční amyloidóza se objevuje častěji na pozadí systémových cévních onemocnění.. Jedná se především o patologické stavy, jako jsou:

• ateroskleróza - tvorba plaků cholesterolu na vnitřním povrchu cévní stěny s následným zúžením vaskulárního lumenu a zhoršení toku krve;
• Vaskulitida - zánět cévní stěny s následnou destrukcí;
• Wegenerova granulomatóza - systémová nekrotizující vaskulitida (nekróza na pozadí zánětu) malých žil a tepen s tvorbou granulomů v cévních stěnách a okolních tkáních;
• tromboflebitida - tvorba krevních sraženin (krevní sraženiny) v lumen žíly s vývojem zánětlivého procesu.

Spojování určitých onemocnění gastrointestinálního traktu se systémovou amyloidózou a amyloidní srdeční chorobou je studováno pouze.. Ukazuje se, že nejčastěji se objevuje pozadí popsané nemoci:

• ulcerózní kolitida - výskyt hlubokých defektů sliznice ve všech částech tlustého střeva;
• Crohnova nemoc - tvorba specifických granulomů - tuberkul ve střevní stěně (tenké a husté).

Úloha dědičnosti při výskytu popsané patologie je studována, protože byly diagnostikovány její rodinné formy. Jsou spojeny s autozomálně dominantním typem patologického přenosu, což znamená, že pouze jeden z dvou rodičů může předat defektnímu genu dítěti a to bude stačit k tomu, aby způsobil patologii v něm. Dědičné formy amyloidózy srdce byly nejčastěji objeveny u zástupců středomořské etnické skupiny..

Iatrogenní faktory jsou spojeny s lékařským zákrokem. V tomto případě je tento faktor hemodialýzou - extrarenální čištění krve v případě výrazného poškození ledvin..

Vývoj patologie

Bylo navrženo několik teorií, které se snaží vysvětlit vývoj amyloidózy.. Nejpřesvědčivější jsou teorie:

• dysproteinóza;
• lokální buněčná geneze;
• mutační;
• imunologické.

Podle teorie dysproteinózy, amyloid je produkován v důsledku selhání metabolismu bílkovin. V důsledku toho se v krevní plazmě hromadí hrubé dispergované formy bílkovin a paraproteinů (biologické látky s neproteinovými strukturami)..

Podporovatelé teorie lokální buněčné geneze tvrdí, že onemocnění nastává kvůli sklonu buněk syntetizovat amyloid.

Podle teorie mutace, produkce amyloidu je spojena s mutacemi genů odpovědných za syntézu proteinů (proteinů).

Následovníci imunologická teorie Tvrdí se, že tvorba amyloidu je vyvolávána na pozadí reakcí antigen-protilátka a její akumulace nastává v místě vzniku protilátek. 

Je důležité

Amyloidní srdeční onemocnění se vyskytuje u 80-100% pacientů s familiární, idiopatickou a pokročilou senilní amyloidózou.

Zpravidla se amyloid ukládá do myokardu, méně často v perikardu a endokardu. Ve svalovině je tato látka "uložena" mezi myofibrily, což vede ke stlačení arterií a arteriol.

Co se stane se srdcem v této nemoci?? Jsou pozorovány následující změny:

• myokard se zhutňuje a stává se slabě roztažitelný;
• objem dutin srdce se mění, ale jen mírně;
• srdeční atrofie se rozvíjí se senilní amyloidózou.

Amyloid je často ukládán v koronárních tepnách a aortě.. Vzhledem k změnám v myokardu jsou pozorovány následující:

• porušení jeho čerpací funkce;
• snížení srdečního výdeje;
• příznaky srdečního selhání.

Pokud je amyloid uložen ve ventilové oblasti, objeví se symptomy chlopňového onemocnění srdce a když se amyloid akumuluje v systému srdečního vedení, dochází k různým arytmiím a blokádám..

V závislosti na závažnosti patologického procesu byly rozlišeny 4 stupně amyloidózy:

• I - nejsou zaznamenány příznaky amyloidózy při instrumentálním vyšetření;
• II - pomocí instrumentálních metod je zjištěna léze srdce, ale průběh amyloidózy je asymptomatická;
• III. Stupeň kompenzované amyloidózy srdce, projevující se určitými příznaky;
• IV - stupeň dekompenzované kardiomyopatie. 

Symptomy amyloidózy srdce

V počátečních stádiích symptomatologie srdeční amyloidózy, nevyjasněné, většinou běžné. Současně pozoroval:

• snížení hmotnosti;
• únavu;
• podrážděnost;
• závratě;
• otoky.

Zpravidla dochází ke zhoršení stavu, kdy dochází k dalším poruchám, nejčastěji na pozadí:

• respirační infekce;
• stres.

Současně je třeba věnovat pozornost takovým prvkům jako:

• nízký krevní tlak s příznaky ortostatické hypotenze (snížení krevního tlaku při zvedání do svislé polohy);
• bolest v srdci stenokardicheskogo přírodě;
• synkopální stavy (mdloby);
• arytmie. 

S dalším vývojem klinický obraz amyloidózy srdce často připomíná:

• koronární onemocnění srdce;
• hypertrofické kardiomyopatie.

Z tohoto důvodu je diagnóza obtížná.

Vzhledem k tomu, že amyloid se akumuluje v srdečním svalu, jeho funkčnost se zhoršuje a dochází ke vzniku příznaků chronického srdečního selhání:

• dušnost;
• hepatomegalie - zvýšení jater;
• otoky.

Dávejte pozor

Charakterem srdečního selhání při srdeční amyloidóze je jeho rychlá progrese a odolnost vůči léčbě srdečními glykosidy..

S dalším vývojem se ukázalo:

• perikardiální výpotek - tekutina v perikardiální dutině;
• ascites - tekutina v pleurální dutině.

Vzhledem k tomu, že srdeční amyloidóza je projevem obecné amyloidní léze, mohou být současně popsány popsané příznaky:

• oliguria - snížení množství vylučovaného moči;
• dysfagie - porušení polykání;
• průjem - uvolněné stolice;
• makroglossie - abnormálně rozšířený jazyk;
• kožní krvácení - bodové krvácení;
• periorbitální purpura ("oči mývalí") - krvácení v orbitální měkké tkáni, které se objevuje kvůli křehkosti krevních cév současně s vážnějším krvácením;
• paréza - narušená motorická aktivita v důsledku poškození periferních nervů.

Současně se nově objevují nové příznaky onemocnění, klinický obraz se stává "pestrým".

Diagnostika srdeční amyloidózy, echokardiografie

Je obtížné stanovit diagnózu amyloidózy srdce, protože její projevy nejsou specifické a duplikují příznaky jiných srdečních patologií. Během diagnózy se berou v úvahu stížnosti pacienta, historie onemocnění, výsledky dalších vyšetřovacích metod - fyzikální, instrumentální, laboratorní. Diagnóza je často prováděna posmrtně - během pitvy.

Fyzikální vyšetření určuje následující:

• při vyšetření se v počátečních stádiích patologie bez znaků, s její progresí, zaznamenává cyanóza (cyanóza) kůže a sliznic;
• palpace - nejprve bez rysů, pak s výskytem příznaků kardiomegalie (zvětšení srdce), určuje se srdeční hrb (vyklenutí hrudní stěny v průměru srdce);
• během perkusí (odbočování) - může být poznamenán posun hranic srdce;
• během auskultace (poslech hudby na pozadí) - hluchota tónů srdce, systolický šelest jsou určeny.

Instrumentální metody výzkumu v diagnostice srdeční amyloidózy jsou:

• elektrokardiografie (EKG) - pokles napětí v komplexech QRS, zhoršená excitabilita a vodivost myokardu;
• echokardiografie (echokardiografie) - ultrazvukové vyšetření srdce. Zkoumání odhalilo zesílení interventrikulárních a mezidruhových septa, ventrikulární stěny, srdeční chlopně, zvětšení síní, zhoršení motorické aktivity myokardu a ejekce levé komory. V myokardu lze stanovit inkluze ve formě malých granulí - to jsou amyloidní depozity;
• radiografie hrudníku - odhalilo zvýšení stínu srdce, výpotek v pleurální dutině;
• scintigrafie myokardu - pacientovi je podáván farmaceutický přípravek s izotopy, který je distribuován v tkáních a při tomografickém vyšetření vytváří barevný obraz. Podle jeho charakteristik se posuzuje stav myokardu a přítomnost amyloidních inkluzí v něm;
• magnetické rezonanční zobrazování srdce (MRI) - umožňuje studovat hluboké struktury srdečního svalu;
• biopsie - vzorek myokardu, jazyka, guma, podkožní tukové tkáně, lymfatické uzliny, ledviny, konečník a amyloidní inkluze jsou detekovány ve vytržených tkáních pod mikroskopem.

Laboratorní metody výzkumu, které se používají při diagnostice srdeční amyloidózy, jsou:

• (zvýšení hladiny albuminu), hyperlipidemie (zvýšení cholesterolu, lipoproteinů, triglyceridů), hyponatrémie (snížení hladiny sodíku), hypokalcémie, zvýšené cirkulace ), hyperfibrinogenemie (zvýšení množství fibrinu), azotemie (zvýšení obsahu dusíkatých sloučenin);
• analýza moči - zjištěná proteinurie (bílkovina v moči, která se normálně nepozoruje), leukocyturia (přítomnost leukocytů), cylindruria (vzhled válců v odlitcích moči), hematurie (přítomnost červených krvinek);
• kompletní krevní obraz - je zjištěn pokles počtu červených krvinek a hemoglobinu;
• elektroforéza v séru - umožňuje identifikovat tzv. paraproteiny. Tyto sloučeniny, podobné složení jako proteiny, se objevují v krvi během amyloidózy jakékoli lokalizace (včetně amyloidózy srdce);
• elektroforéza moči - definuje také paraproteiny;
• histologické vyšetření - studie biopsie, zatímco ve stažené myokardiální tkáni se objevují amyloidní inkluze.

Je důležité

U příznaků amyloidózy srdce je nutné provést komplexní vyšetření dalších orgánů a tkání, které jsou také postiženy amyloidózou..

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika amyloidózy srdce se provádí s takovými onemocněními a patologickými stavy jako:

• myokardiální dystrofie - porušení struktury myokardu;
• ischemická choroba srdeční (CHD) - hladovění kyslíkem myokardu;
• myokarditida - zánět myokardu;
• perikarditida - zánět perikardu;
• endokarditida - zánět endokardu;
• dědičná dystonická lipidóza (Fabryho choroba) je vrozená enzymopatie, která vede k akumulaci glykolipidů (komplexů protein-tuk) v tkáních;
• myxedémová kardiomyopatie s hypotyreózou - dysfunkce myokardu se sníženým množstvím hormonů štítné žlázy;
• Hypertofopatická kardiomyopatie - dysfunkce myokardu v důsledku jejího růstu;
• idiopatická restriktivní kardiomyopatie - špatná disperzibilita myokardu;
• plicní srdce - rozšíření pravého srdce v důsledku zvýšeného tlaku v plicním oběhu v pozadí plicních onemocnění;
• hemochromatóza - akumulace pigmentů obsahujících železo v tkáních;
• aortální stenóza - její zúžení;
• sarkoidóza - tvorba granulomů v tkáních různých orgánů;
• glykogenóza - porušení rozkladu glykogenu kvůli nedostatku enzymů.

Komplikace

Nejčastěji je amyloidóza srdce doprovázena komplikacemi, jako jsou:

• srdeční selhání;
• perikardiální výpotek - zánětlivá léze košile srdce s efúzí do dutiny;
• chorobný sinus syndrom.

Poslední komplikace může vést k náhlé srdeční smrti..

Léčba srdeční amyloidózy

Léčba pacientů se srdeční amyloidózou je obtížné.. Jeho cíle jsou:

• potlačení produkce amyloidu;
• podpora srdce.

K potlačení amyloidogeneze se používají:

• chemoterapeutické léky;
• imunosupresiva;
• glukokortikosteroidy.

Symptomatická léčba je zaměřena hlavně na zpomalení progrese srdečního selhání.. Jmenování jsou následující:

• diuretika;
• srdeční glykosidy;
• vitamíny;
• antikoagulancia.

Některé léčebné účely jsou podobné jako pro amyloidózu jiné lokalizace:

• chlorochin a další léčiva řady 4-aminochinolinu;
• dimethylsulfoxid;
• kolchicin;
• unithiol.

Rovněž se používají metody radikálního ošetření:

• v syndromu slabosti sinusového uzlu - implantace umělého kardiostimulátoru;
• transplantace srdce. 

Stejně jako v případě amyloidózy jiných orgánů je v případě závažné progrese popsané choroby prováděna peritoneální dialýza - čištění periferní krve z toxických látek a přebytečné tekutiny..

Při remisi (bez příznaků) se doporučuje ošetření sanatoria v specializovaném sanatoriu..

Prevence

Vzhledem k tomu, že nejsou známy okamžité příčiny vzniku srdeční amyloidózy, neexistují žádné specifické metody prevence.. Riziko vzniku tohoto onemocnění pomůže snížit následující činnosti:

• prevence, detekce a léčba zánětlivých, infekčních, nádorových, autoimunitních, vaskulárních onemocnění a poruch zažívacího traktu;
• pravidelné vyšetření kardiologem;
• zdravý životní styl;
• lékařské genetické konzultace pacientů, jejichž příbuzní byli diagnostikováni s onemocněním.

Předpověď

Prognóza amyloidózy srdce je nepříznivá, protože srdeční selhání, ke kterému dochází na pozadí, je náchylné k progresi. Pacienti zemřou v průměru 1,5-2,5 let po prvních příznacích. Příčinou smrti je srdeční selhání nebo extrakardiální komplikace..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař