Problémem diagnostiky systémové sklerodermie je, že specifické markery onemocnění často chybějí, ale onemocnění postupuje rychle. Pro správnou diagnózu je důležité mít správnou historii, používat diagnostická kritéria pro časnou a diferenciální diagnostiku..
Systémová skleróza (SSC) - vážné systémové onemocnění pojivové tkáně, vyznačující se tím, zobecněné degenerativní-dystrofických změn pojivové tkáně s výrazným kožními lézemi, pohybového systému, vnitřních orgánů. Toto onemocnění je běžné po celém světě. Průměrná incidence je 12-14 případů na 1 milion populace. Osoby ve věku 30-40 let se obvykle zhorší, ženy se 4-8krát častěji nemocí než muži.
Etiologie SJS není plně pochopena. Vývoj onemocnění může být způsoben genetickou predispozicí v kombinaci s expozicí nežádoucím exogenním a endogenním faktorům. Opakovaně se snažili spojit výskyt SJS s různými provokativními faktory, jako jsou infekce, chemické činitele, stres, neuroendokrinní posuny, trauma, vibrace, chlazení apod..
Pro SJS jsou charakteristické běžné příznaky onemocnění. Hlavním diagnostickým kritériem pro SJS je charakteristická kožní léze. Změny kůže jsou pozorovány hlavně na obličeji a rukou. Obličej se stane maskovitým a amymií s úzkou štěrbinou, kolem níž jsou hluboké vrásky umístěny ve formě vaku. Prsty jsou pokryty hustou lesklou kůží, která v kombinaci s těžkou deformací a ztuhlostí vytváří obraz sclerodactyly. Někdy se v subkutánní tkáni a periartikulárních tkáních objevují usazeniny vápníku a kůže v těchto oblastech je vystavena praskání s následným vyčerpáním kalcifikačního materiálu..
V předběžné fázi diagnostiky má triada počátečních příznaků onemocnění zvláštní význam: Raynaudův syndrom, charakteristické kožní léze, kloubní syndrom. Následně jsou v procesu zapojeny četné orgány a tkáně. V závislosti na klinických a laboratorních parametrech existují tři úrovně aktivity..
Podstatná pomoc při diagnostice onemocnění má morfologické vyšetření vzorků z kožních biopsií ze synovia a svalů, odhaluje transformaci vazivové tkáně, krevních cév a dalších patologických změn je však rozhodující pro stanovení diagnózy zůstává klinické příznaky onemocnění.
Jako příklad špatně diagnostikovaného SSD je zde klinický případ..
K. pacient, 37 let, se zapsal do revmatologické oddělení města Luhansk klinické multidisciplinární nemocnice se stížnostmi na bolest v pravém ramenním kloubu, vyrážky na typu „mramorování“, na bocích, trupu, necitlivost, chlad, změna barvy kůže pod vlivem studené stresu, ztluštění kůže tělo, horní končetiny, ruce, pocit těsnosti kůže v obličeji.
Pacient trpěl tři roky. Onemocnění se začalo objevem vyrážky na typu papulek na čele, uších, krku. Dermatolog byl diagnostikován s "Divergií nemocí" (onemocnění kůže, které se vyvíjí v důsledku poruchy keratinizace a projevuje se několika malými folikulárními keratinizovanými papulemi, jednou z forem keratózy). V zimě roku 2009 se objevila vyrážka na kůži typu mramoru. Od léta 2010 se kožní utahování postupně rozšířilo od horních končetin s přechody do obličeje, uší, krku, hrudníku, rukou, břicha. Během posledních 2 let byla pozorována a léčena v Oblastním dermatovenerologickém dispenzáři s mírným zlepšením. Kvůli pochybnostem o správnosti diagnózy a určení taktiky léčby byl pacient hospitalizován v městském reumatologickém oddělení.
Při vstupu do celkového stavu mírné závažnosti. Kůže s plochami hyperpigmentace s livedo. Kůže stehen, trupu, zad je zesílena více než přední břišní stěna. Acrokyanóza je detekována na prstech. Kůže na kloubech se nezmění, rozsah pohybů je zachován, při aktivním pohybu dochází k bolesti v pravém ramenním kloubu. Periferní lymfatické uzliny nejsou zvětšeny. V plicích vezikulární dýchání, bez pískání. Tlumené zvuky srdce, pravidelný rytmus, pulz 72 beatů / min, krevní tlak 110/80 mm Hg. Art. Břicho je měkké, bezbolestné, játra nejsou zvětšeny. Bez močení, bezbolestný, příznaky Pasternatsky negativní na obou stranách.
Na základě stížností pacienta, anamnézy onemocnění, výsledků objektivní studie v předběžné fázi diagnostiky lze rozlišit řadu syndromů:
- syndrom kožní léze (edém, indurace, hyperpigmentace, retikulární život),
- syndrom cévních poruch (Raynaud),
- kloubního syndromu,
- s přihlédnutím k diagnostickým kritériím SJS (American Rheumatological Association, 1980) - projev Raynaudova syndromu 1 rok před vznikem kožních změn;
- kožní léze trupu a končetin (difúzní ztvrdnutí kůže v oblasti rukou, hrudi, zádech, břicha); hyperpigmentace kůže;
- přítomnost kloubního syndromu.
Předběžná diagnóza: skleroderma, rychle progresivní průběh, s lézemi: kůže (úzký edém, indurace, hyperpigmentace, retikulární žíly); klouby (artralgie pravého ramenního kloubu); (Raynaudův syndrom).
Pro potvrzení diagnózy pacienta byly provedeny standardní laboratorní testy a specifické imunologické testy, instrumentální studie a histologické vyšetření vzorku biopsie kožního štěpu..
EKG, ultrazvuk břišních orgánů a retroperitoneální prostor, RTG hrudníku orgánů hrudníku - v normálních mezích. Réovasografie horních končetin: zvýšený cévní tón D a S v končetinách předloktí a rukou, potíže s žilním odtokem.
Na radiografiích pravého ramenního kloubu je zřejmé zúžení kloubních trhlin, závěr: deformace osteoartrózy prvního stupně. Na roentgenogramu rukou dochází k deformitě kloubních ploch s malými exostózami na okrajích distálních falangů, závěr: deformace osteoartrózy prvního stupně.
Histologické vyšetření kůže: epidermis je zředěna místy, bazální vrstva je pigmentovaná, v dermis - středně výrazná hyalinóza kolagenových vláken. Počet kapilár, mazových žláz a vlasových folikulů je snížen, kapiláry jsou prázdné,
se zploštělou základovou membránou. Kolem kapilár jsou jednotlivé lymfocyty, makrofágy a eozinofilní leukocyty.
Tak, další způsoby diagnostiky V ROZSAHU zánětlivou aktivitu, rheovasography instrumentální data potvrdila přítomnost Raynaudova syndromu, výsledky histologické vyšetření potvrdilo přítomnost kožních štěpů SSC, a údaje o ramenního kloubu radiografie - první stupeň osteoartritida, sklerodermie, v nepřítomnosti specifických markerů. Následkem toho jsou specifické kožní léze, potvrzené histologicky, přítomnost (v souladu s klasifikací) klinických projevů, a to i při absenci specifických markerů SJS, umožňují stanovit podstatu patologického procesu a stanovit klinickou diagnózu:
SSD, rychle se rozvíjející kurz, aktivita I, generalizovaná forma; s lézemi: kůže, difuzní sklerodermie (hustý edém, indurace, hyperpigmentace, retikulární livedo); klouby (oligoartritída pravého ramenního kloubu); (Raynaudův syndrom).
Komplikace: dysfunkce kloubů I.
Léčba. V souladu s protokoly léčby byla pacientka přiřazeno průběh terapie: antifibrotické terapie (penicilaminu), protizánětlivé terapie (meloxicam), vaskulární terapie (pentoxifylin), enzymatické přípravky (hyaluronidáza). Vzhledem k nízké aktivitě procesu, absence systémových projevů, glukokortikosteroidy nejsou v současné době zobrazeny..
Po léčbě je pacient vyloučen s mírným zlepšením. Pocit těsnosti, zhutnění pokožky v oblasti rukou, hrudníku, těla, záda, přetrvává; chladu a znecitlivění při vystavení chladným zatížením; snížení bolesti v pravém ramenním kloubu.
Doporučuje se pokračovat v započaté ambulantní léčbu: penicilamin 125 mg / den s následným schématu titraci dávky, pod kontrolou klinická analýza krve a jater vzorků, pentoxifylin 600 mg (1 měsíc), klopidogrel 75 mg (1 tableta) v noci. Opakované vyšetření revmatologa města - po 1 měsíci.
Toto zjištění tedy ukazuje, jak těžko diagnostikovat SSD rychlého progresivního průběhu u člověka..
Na základě rheumatology.kiev.ua