Obsah článku:
- Symptomy Prader-Williho syndromu
- Příčiny syndromu Prader-Willi
- Diagnóza syndromu Prader-Vilia
- Léčba Prader-Williho syndromem
Prader-Williho syndrom je genetická porucha, která je extrémně vzácná. Jeho vývoj je způsoben skutečností, že sedm genů nebo jejich částí umístěných na 15. otcovském chromozomu chybí nebo nemůže normálně fungovat. Tento syndrom byl popsán v roce 1956 vědci A. Prader, G. Willi, A. Labhart, E. Ziegler a G. Fanconi.
Podle statistik je syndrom zjištěn u 1 novorozence z 10-25 tisíc. Výskyt patologie je ovlivněn otcovským genetickým materiálem, protože narušená část chromozomu 15 je citlivá na potlačení. To znamená, že kopie jediného genu mezi geny tohoto regionu bude fungovat v plném rozsahu..
Symptomy Prader-Williho syndromu
Následující symptomy Prader-Williho syndromu umožňují správné diagnostikování pacienta, a to i v případě, že se plně nezjaví:
Během vývoje plodu je snížena motorická aktivita plodu, ženy často trpí polyhydramnií, je prezentována plod.
Při narození je dítě v závěru, dochází k letargii a hypotenzi. Slabý svalový tón ovlivňuje sací reflex, což způsobuje potíže během kojení. Dítě může mít problémy s dýcháním. Hypogonadistický syndrom je charakteristický pro toto genetické onemocnění..
V raném dětství dochází k popředí fyzického vývoje, existují intelektuální problémy. Dítě se rychle unaví, je náchylné k ospalosti. Často se vyvíjí strabismus. Skolióza je charakteristická v raném dětství a v dětství není diagnostikována..
U starších dětí jsou charakteristické poruchy řeči, nadváha je pozorována. Ve věku od 2 do 8 let začíná dítě projevovat sklon k přejídání, fyzická koordinace je narušena a spánek je ovlivněn. Skolióza pokračuje v pokroku.
V pubertě dospívají často adolescenti zpoždění v pubertě, růst těchto dětí je nižší než jejich rodiče. Pružnost je abnormálně vysoká, tělesná hmotnost překračuje normální hodnotu.
Ve věku 18 let trpí lidé s Prader-Williovým syndromem neschopnost si představit dítě, protože jsou neplodné. Vlasy v intimní oblasti jsou tekuté, hypogonadismus pokračuje. Obezita, nízký krevní tlak, problémy v intelektuální oblasti a potíže s učením jsou všechny příznaky způsobené stávajícími genetickými poruchami. Navíc ve věku většiny člověk již může být diagnostikován s diabetem, vyvolaným stávající genetickou patologií.
Dospělí s příznakem Prader-Willi mají následující vnější charakteristiky: jejich nos je široký a velký, jejich čelo je vysoké, jejich víčka jsou spuštěny, oči mají mandlový tvar, jejich horní a dolní končetiny jsou malé, jejich prsty jsou úzké, jejich tělesná hmotnost je nadměrná. Ve srovnání s ostatními blízkými příbuznými jsou vlasy a kůže nemocného člena rodiny poněkud lehčí. Sexuální a motorický vývoj člověka je narušen, na pokožce se tvoří striae, je zde tendence k dermatitidě (oškrabávání oblastí kůže).
Neuro-kognitivní poruchy
V roce 1992 Kurf a Freem studovali úroveň inteligence u lidí s Prader-Williovým syndromem. Bylo zjištěno, že většina pacientů (39%) měla malou mentální retardaci, 27% pacientů mělo středně těžkou mentální retardaci nebo se nacházelo na hranici intelektuální aktivity, což dalo úroveň inteligence v rozmezí od 70 do 85. S nízkou průměrnou inteligencí bylo zjištěno 5. % lidí a se závažnou mentální retardací 1%. Současně byla pozorována hluboká mentální retardace v méně než 1% případů..
Bylo zjištěno, že u dětí mají schopnost číst, mají rozsáhlou slovní zásobu. Poruchy řeči však narušují jejich porozumění. S obtížemi jsou takové osoby dány matematice a psaní, soustředění pozornosti, vizuální a krátkodobá paměť trpí. Proto i přes úroveň vývoje inteligence, s věkem, problémy v těchto oblastech nezmizí..
Poruchy chování
Zvýšená chuť k jídlu vede k rozvoji obezity..
Kompulsivní chování se projevuje zvýšenou úrovní úzkosti a dermatitidy..
Mentální poruchy se projevují depresí, paranoií, halucinací.
Často se jedná o poruchy chování, které způsobují hospitalizaci pacientů..
Endokrinní poruchy
U lidí s syndromem Prader-Vilia je v těle nedostatek růstového hormonu, který vede k rozvoji obezity, zvýšené hustotě kostí.
Hypogonadismus je důvod, proč jsou varlata podřazena u mužů v šourku a u žen je časný sexuální růst vlasů (adrenarche). Nicméně obě tyto stavy mohou být korigovány chirurgicky a konzervativně..
Příčiny syndromu Prader-Willi
Příčiny syndromu Prader-Williho jsou zakořeněny v genetických poruchách. Výsledkem určitých mutací je ztráta části chromozomu kopie otcovského genu..
Dalším důvodem pro chromozomální přesmyky jsou kromě mutací genů:
Dedičnost dvou párů chromozomů pouze od matky (dědičná uniatomická disomy);
Narušení vyplývající z prasknutí chromozomů nebo nerovnoměrného překračování (vypouští se);
Porušení v důsledku chromozomálních translokací s přenosem části chromozomu do nehomologického chromozomu.
Riziko, že druhé dítě se narodí v rodině s Prader-Williovým syndromem, zároveň závisí na tom, co způsobilo restrukturalizaci. Takže uniotsevskaya disomnia a delece snižují riziko pouze na 1%, chromozomální translokace ji zvyšují na 25% a mutace proti imprintování na 50%. Parenatální testování umožňuje vypočítat všechny tyto možnosti..
Diagnóza syndromu Prader-Willi
Včasná diagnóza syndromu Prader-Williho umožňuje nejen identifikovat existující poruchy, ale také zahájit okamžitou léčbu, což výrazně zlepšuje prognózu vývoje patologie.
Pokud byla dříve diagnóza provedena pouze na základě klinických příznaků, moderní medicína používá metodu genetického testování. Musí se provádět u všech novorozenců s hypotenzí..
Co se týče diferenciální diagnózy, musí se tato genetická patologie lišit od Downova syndromu.
Léčba Prader-Williho syndromem
Neexistují žádné léky, které by se zcela zbavily genetických poruch. Nicméně léky na léčbu Prader-Williho syndromu, nebo spíše na zmírnění jeho příznaků, jsou ve vývoji..
Proto lékaři doporučují, aby všechny děti s detekovaným Prader-Williovým syndromem podstoupily povinnou fyzikální terapii, která je zaměřena na zvýšení svalového tonusu. Učební proces musí být také přizpůsoben duševním schopnostem dítěte..
Velkým problémem zůstává problém obezity, proto doporučujeme těmto dětem každý den injektovat rekombinantní růstový hormon. To vám umožňuje řídit chuť k jídlu a také poskytuje příležitost poskytnout podporu při zvyšování svalové hmoty a ne tukové tkáně..
Chcete-li vyloučit obstrukční spánkovou apnoe, doporučujeme pacientům používat zařízení k asistované ventilaci..