Edwardsův syndrom je druhým nejčastějším genetickým onemocněním po Downov syndrom spojeném s chromozomálními aberacemi. U Edwardsova syndromu je úplná nebo částečná trisomie 18. chromozomu, v důsledku čehož vzniká jeho extra kopie. To vyvolává řadu nezvratných poruch těla, které jsou ve většině případů neslučitelné se životem. Frekvence výskytu této patologie je jeden případ u 5-7 tisíc dětí, přičemž většina novorozenců s příznakem Edwards - dívky. Výzkumníci naznačují, že děti samce zemřou v perinatálním období nebo v procesu porodu.
Poprvé byl popsán v roce 1960 genetikem Edwardsem, který identifikoval více než 130 symptomů charakterizujících tuto patologii. Edwardsův syndrom není dědičný, ale je výsledkem mutace, pravděpodobnost výskytu je 1%. Patologické faktory - expozice ozáření, souvislost mezi otcem a matkou, chronická expozice nikotinu a alkoholu během koncepce a těhotenství, kontakt s chemicky agresivními látkami.
Edwardsův syndrom je genetická porucha spojená s abnormálním rozdělením chromozomů, což je dodatečná kopie 18. chromozomu. To vede k řadě genetických poruch, které se projevují vážnými patologickými stavbami těla jako mentální retardace, vrozené srdeční vady, játra, centrální nervový systém, muskuloskeletální systém.
Výskyt onemocnění je poměrně vzácný - 1: 7000 případů, přičemž většina novorozenců s Edwardsovým syndromem nežije v prvním roce života. U dospělých pacientů je většina (75%) žen, jelikož embrya s touto patologií zemřou v období prenatálního vývoje, v důsledku čehož těhotenství končí potratem.
Hlavním rizikovým faktorem pro vývoj Edwardsova syndromu je věk matky, neboť nondisjunkce chromozomů, která je příčinou fetální patologie, se ve většině případů (90%) vyskytuje v buňkách mateřských zárodků. Zbývajících 10% případů Edwardsova syndromu je spojeno s translokací a nedisjunkcí zygotových chromozomů během štěpení..
Edwardsův syndrom, podobně jako Downův syndrom, je častější u dětí, jejichž mateřství otěhotní po čtyřicátých letech života. (Viz též: Příčiny a příznaky Downovho syndromu)
Pro zajištění včasné lékařské péče dětem s vrozenými malformacemi, které jsou vyvolány chromozomálními abnormalitami, by novorozenci měli vyšetřit kardiolog, neurolog, pediatrický urolog a ortopedický chirurg. Okamžitě po narození dítěte potřebuje diagnostické vyšetření, které zahrnuje ultrazvuk pánevního a břišního, stejně jako echokardiografii ke zjištění srdečních abnormalit.
Obsah článku:
- Symptomy Edwardsova syndromu
- Příčiny syndromu Edwards
- Diagnóza Edwardsova syndromu
- Léčba Edwardsovým syndromem
Symptomy Edwardsova syndromu
Patologický průběh těhotenství je jedním z hlavních příznaků přítomnosti Edwardsova syndromu. Plod je neaktivní, nedostatečná velikost placenty, polyhydramnios, pouze jedna pupeční tepna. Při narození jsou děti s Edwardsovým syndromem charakterizovány nízkou tělesnou hmotností, i když těhotenství bylo po ukončení těhotenství, asfyxie bezprostředně po narození.
Řada vrozených abnormalit dětí s Edwardsovým syndromem vede k tomu, že většina z nich zemře v prvních týdnech života kvůli srdečním problémům, neschopnosti normálního dýchání a trávení. Ihned po narození je jejich jídlo dodáváno pomocí sondy, protože nemohou sát a spolknout, existuje potřeba umělé větrání plic..
Většina příznaků je viditelná pouhým okem, takže nemoc je diagnostikována téměř okamžitě. Extrémní projevy Edwardsova syndromu zahrnují: zkrácený hrudní kloub, kloubovitý kloub, dislokace kyčelního kloubu a anomální strukturu žeber, zkřížené prsty rukou, kůže pokrytá papilomy nebo hemangiomy. Navíc u novorozenců s touto patologií má specifická struktura obličeje nízký čelo, zkrácený krk s přehnaným pokožkou, malý ústa, rozštěpený ret, prominentní zátylky a mikroftalmie; uši jsou nízké, ušní kanály jsou příliš úzké, uši jsou deformovány.
U dětí s Edwardsovým syndromem existují vážné poruchy centrálního nervového systému - mikrocefalie, cerebellární hypoplazie, hydrocefalus, meningomyelocele a další. Všechny tyto malformace vedou k intelektuálnímu postižení, mentální retardaci, hluboké idiocy.
Symptomy Edwardsova syndromu jsou různorodé, onemocnění má projevy prakticky všech systémů a orgánů - léze aorty, srdečních stěn a ventilů, střevní obstrukce, jícnová píštěl, pupeční a inguinální kýly. Na straně urogenitálního systému u samců se běžně vyskytují nedotčené varlata, u dívčích - hypertrofie klitorisů a dělohy s dvojitou hlavou a časté patologie - hydronefróza, selhání ledvin, divertikul močového měchýře.
Příčiny syndromu Edwards
Chromozomální abnormality, které vedou ke vzniku Edwardsova syndromu, se objevují dokonce i ve fázi tvorby zárodečných buněk - ovogeneze a spermatogenezi, nebo se objevují, když zygota tvořená dvěma zárodečnými buňkami není řádně rozdrcena..
Rizika Edwardova syndromu jsou stejná jako u jiných chromozomálních abnormalit, v mnoha ohledech se shodují s Downovým syndromem.
Pravděpodobnost výskytu patologie se zvyšuje pod vlivem některých faktorů, mezi které patří jeden z hlavních faktorů věk matky. Frekvence výskytu syndromu Edwards je vyšší u žen, které porodí ve věku nad 45 let. Radiační expozice chromozomálních abnormalit přispívá také k chronickému užívání alkoholu, omamných látek, silných léků a kouření. Vyhýbání se špatným návykům a vyvarování se vlivu chemicky agresivních látek na pracovišti nebo v oblasti bydliště se doporučuje nejen během těhotenství, ale několik měsíců před počátkem..
Diagnóza Edwardsova syndromu
Včasná diagnóza umožňuje identifikovat chromozomální abnormalitu v počátečních stádiích těhotenství a rozhodnout o vhodnosti její konzervace s ohledem na všechny možné komplikace a vrozené vady plodu. Ultrazvukové vyšetření u těhotných žen neposkytuje dostatečné údaje pro diagnostiku Edwardsova syndromu a jiných genetických onemocnění, ale může poskytnout informace o průběhu těhotenství. Odchylky od normy, jako je vysoká voda nebo malá velikost plodu, vedou k dalším studiím, zařazení žen do rizikové skupiny a zvýšení kontroly nad těhotenstvím v budoucnu.
Prenatální screening je účinný diagnostický postup pro detekci malformací v počáteční fázi. Screening probíhá ve dvou fázích, z nichž první probíhá v 11. týdnu těhotenství a spočívá v studiu biochemických parametrů krve. Údaje o hrozbě Edwardsova syndromu v prvním trimestru těhotenství nejsou definitivní, pro potvrzení jejich přesnosti je nutné projít druhou fází screeningu
Ženy, které jsou ohroženy Edwardsovým syndromem, se doporučují, aby podstoupily invazivní vyšetření k potvrzení diagnózy, což pomůže vytvořit další strategii chování..
Jiné příznaky, které ukazují na vývoj Edwardsova syndromu, jsou abnormality plodu zjištěného na ultrazvuku, množství plodové vody s malou velikostí placenty, ageneze pupočníkové arterie. Dopplerovská sonografie uteroplacentální cirkulace, ultrazvuk a standardní screening mohou pomoci při diagnostice Edwardsova syndromu..
Vedle indikátorů stavu plodu a patologického průběhu těhotenství jsou důvody pro zařazení nastávající matky ve skupině s vyšším rizikem do věku nad 40-45 let a nadváhy.
K určení stavu plodu a zvláštnosti těhotenství v prvním stadiu screeningu je nezbytné získat údaje o koncentraci proteinu PAPP-A a beta podjednotek chorionického gonadotropinu (hCG). HCG je produkován samotným embryo a jak se vyvíjí, placenta obklopující plod.
Druhý stupeň se provádí od 20. týdne těhotenství, zahrnuje odběr vzorků tkáně pro histologické studie. Pro tyto účely se nejlépe hodí pupočníková krve a plodová voda. V této fázi perinatálního screeningu mohou být závěry o karyotypu dítěte prováděny s dostatečnou přesností. Pokud je výsledek testu záporný, neexistují žádné chromozomální abnormality, jinak existují důvody pro diagnózu Edwardsova syndromu..
Léčba Edwardsovým syndromem
Stejně jako u jiných genetických onemocnění způsobených chromozomálními abnormalitami je prognóza pro děti s Edwardsovým syndromem zklamáním. Mnoho z nich umírá bezprostředně po narození nebo během několika dní navzdory poskytnuté lékařské pomoci. Dívky mohou žít až deset měsíců, chlapci zemřou během prvních dvou či tří let. Pouze 1% novorozenců žije ve věku deseti let, zatímco nezávislost a sociální adaptace jsou z důvodu vážného intelektuálního postižení mimo otázku..
V prvních měsících existuje větší šance na přežití u pacientů s mozaikovou formou syndromu, protože úrazy neovlivňují všechny buňky těla. Forma mozaiky nastává tehdy, když se ve stádiu rozdělení zygote objevily chromozomální abnormality, a to již po souhvězdí samčích a samčích zárodečných buněk. Pak buňka, ve které byla chromozomová nondisjunkce, kvůli které vznikla trisomie, během rozdělení způsobuje abnormální buňky, což vyvolává všechny patologické jevy. Pokud se ve stádiu gametogeneze objevila trisomie s jedním ze zárodečných buněk, budou všechny buňky plodu abnormální..
Neexistuje žádný lék, který by mohl zvýšit šance na zotavení, protože ještě není možné zasahovat na úrovni chromozomů ve všech buňkách těla. Jediná věc, kterou může moderní lékařství nabídnout, je symptomatická léčba a udržování vitality dítěte. Korekce patologických jevů spojených s Edwardsovým syndromem může zlepšit kvalitu života pacienta a prodloužit jeho životnost. Chirurgická intervence vrozených malformací je nepraktická, protože představuje velké riziko pro život pacienta a má mnoho komplikací.
Pacienti s Edwardsovým syndromem od prvních dnů života by měli pediatr pozorovat, protože jsou velmi náchylní k infekčním činitelům. Konjunktivitida, infekční onemocnění urogenitálního systému, zánět středního ucha, sinusitida, pneumonie jsou u novorozenců s touto patologií časté..
Rodiče dítěte s Edwardsovým syndromem se často ptají na otázku - je možné znovu porodit, jaká je pravděpodobnost, že další těhotenství bude také patologické. Studie potvrzují, že riziko recidivy Edwardsova syndromu u stejného manželského páru je velmi nízké, dokonce i ve srovnání s průměrnou pravděpodobností v 1% případů. Pravděpodobnost dalšího dítěte se stejnou patologií je asi 0,01%.
Aby bylo možné včas diagnostikovat Edwardsův syndrom, budoucím matkám se doporučuje provádět screening v průběhu těhotenství. Pokud jsou v raných stádiích těhotenství zjištěny patologické stavy, lze provést potrat z lékařských důvodů..