Ehlers-Danlosův syndrom je heterogenní dědičné onemocnění s různými typy dědičnosti, u kterých dochází k mutaci v genu odpovědném za syntézu kolagenu. Výsledkem je, že v pojivové tkáni lidského těla není kolagen. To se projevuje v závislosti na druhu syndromu hypertenze kloubů, kůže, tendence ke krvácení, nadměrné zranitelnosti kůže, křehkosti tkáně..
Tento syndrom byl poprvé popsán v polovině 17. století holandským chirurgem. Symptomy syndromu byly podrobně popsány na počátku 20. století vědci E. Ehlers a H. A. Danlos, po nichž byl tento syndrom pojmenován.
Symptomy syndromu Ehlers-Danlos. Typy syndromu ED v závislosti na dědičnosti a projevech
Bylo identifikováno 10 typů syndromů, které se v příznacích syndromu liší a jsou považovány za nezávislé choroby z klinického genetického hlediska..
- Syndrom typu 1 ED je klasický závažný typ. Objevuje se s frekvencí 43% celkového počtu symptomů syndromu. Tento typ je zděděn autozomálně dominantním způsobem. Typickými příznaky jsou zvýšená elasticita pokožky, která je téměř trojnásobná než normální, generalizovaná hypermobility kloubů, zvýšená zranitelnost kůže. Pozorované deformace kostry ve formě kyfózy a skoliózy. Pacienti rychle tvoří rány, které velmi špatně a pomalu uzdravují a krvácejí.
- Typ 2 je klasický typ s mírným průběhem ED syndromu. Vykazuje stejné příznaky jako typ 1, ale v méně výrazné podobě a má lehčí průběh..
- Typ 3 se nazývá hypermobil a má neškodný průběh. Zděděno autosomálním dominantním typem. Hlavními příznaky syndromu jsou zvýšená pohyblivost kloubů a muskuloskeletální deformity..
- Typ 4 se nazývá vaskulární. Tento typ syndromu je vzácný, má velmi těžký průběh. Zděděný jak dominantně, tak i recesivně. Kůže výrazně nezvyšuje pružnost. Pouze klouby rukou jsou hypermobilní. Hlavním klinickým projevem syndromu typu 4 je hemoragický syndrom. Tito pacienti jsou náchylní k časté tvorbě hematomů a ekchymózy, které mohou být ve vnitřních orgánech. Doprovázeno prasknutím dutých orgánů a cév. Tento typ syndromu má vysokou úmrtnost..
- Typ 5 je dědičně vázán X-recessively. Je charakterizována pohyblivostí kloubů, zvýšeným krvácením a zranitelností kůže, jeho prodloužením..
- Typ 6 se nazývá kyfoskoliotikum a je zděděn autozomálně recesivním způsobem. Má stejné projevy jako typ 5, ale stále se pozoruje silná kyfoskolóza, kopřivka a hypotenze. Charakterem projevu syndromu typu 6 jsou poruchy očí - keratokonus, glaukom, oddělení sítnice, myopie, strabismus.
- Typ 7 se nazývá arthroclasia a je zděděn autozomálně dominantním způsobem. Hlavní symptomy typu syndromu jsou krátkodobá a častá dislokace kvůli zvýšené pohyblivosti kloubů..
- Typ 8 - je zděděn v autozomálním dominantním typu a je charakterizován křehkou kůží a výraznou parodontitidou, která často vede ke ztrátě zubů.
- Typ 9 se také nazývá X-linked verze zlehka pokožky, mimo klasifikaci.
- Typ 10 je dědičně autosomálně dědičný. Je charakterizována hypermobilitou kloubů, striae na kůži v důsledku atrofie, porušení agregace krevních destiček.
- 11. typ - má autosomální dominantní typ dědičnosti. Charakterizováno častými dislokacemi.
Příčiny dysplazie pojivové tkáně u Ehlers-Danlosova syndromu
Příčiny ED syndromu jsou biochemické a molekulární abnormality v genu, který je zodpovědný za syntézu kolagenu. Je známo, že typ 1 je charakterizován snížením aktivity fibroblastů, zvýšenou aktivitou syntézy proteoglykanů a nepřítomností enzymů, které jsou odpovědné za biosyntézu kolagenu. Ale syndrom typu ED4 (vaskulární) způsobený nedostatečnou syntézou kolagenu typu 3. U syndromu typu 6 dochází k narušení výroby enzymu lysylhydroxyláza, která se podílí na hydroxylaci lysinu v molekulách prokolagenu. U typu 7 dochází k narušení přeměny prokolagenu typu 1 na kolagen.
Důsledky dysplazie pojivové tkáně. Nebezpečí syndromu vaskulárního typu ED.
Za přítomnosti tohoto syndromu nemají nádoby kůže, kloubů a vnitřních orgánů pružnost, která je nutná k udržení homeostázy. Se zvyšujícím se tlakem, zvýšením objemu cirkulující krve, ostrým křečemi pod tlakem, náhlymi změnami teploty existuje velmi vysoké riziko prasknutí cév s tvorbou krvácení a hemangiomů. V přítomnosti procesu v cévách mozku se vyvine hemoragická mrtvice. Krvácení se může také tvořit v jiných důležitých orgánech, jako je srdce, ledviny, játra..
Syndrom ED se projevuje v dětství, kdy se zranění hojně zhojí, dochází ke zvýšené pohyblivosti kloubů. Tyto děti potřebují úsporný režim, vyhýbání se jakýmkoli poraněním, bílkovinné stravě a symptomatické léčbě..
V této fázi může genetika odhalit patologii během těhotenství. Proto, pokud by byly podobné příznaky pozorovány v rodině, je nutné před těhotenstvím konzultovat s genetikem, aby se zjistila pravděpodobnost vzniku syndromu u nenarozeného dítěte..