Gardnerův syndrom způsobuje příznaky, léčbu / Proktologie

Gardnerův syndrom je dědičné onemocnění, při kterém se objevuje polypóza tlustého střeva a současně benigní novotvary kostí a měkkých tkání..

S touto patologií se poruchy tlustého střeva nemusí objevit po delší dobu a u pacientů jsou diagnostikovány pouze viditelné nádory, které nevědí o přítomnosti polypózy v hrudníku..

Gardnerův syndrom byl studován a popsán poměrně nedávno - v polovině 20. století. Polypy nejčastěji postihují konečník a sigmoidní tlusté střevo, ale obecně mohou růst ve všech částech tlustého střeva..

Důvody

Gardnerův syndrom je vrozená, geneticky určená patologie.. Jeho hlavním projevem je difúzní proliferace polypů na vnitřním povrchu hrubého střeva, který je kombinován s výskytem benigních novotvarů kostní kostry a měkkých tkání:

osteomy - kostní nádory;
fibroma - neoplasmy pěstované z pojivové tkáně;
neurofibrom - nádory, které se vyvinuly z pláště nervových struktur;
epiteliální cysty - dutinové útvary se stěnou epidermis

a některé další nádory.

Patologie se vyvíjí autosomálně dominantním způsobem - to znamená, že z obou genů zodpovědných za vývoj tkáně, jeden z nich má dost mutací, takže se porucha projevuje ve formě vrozené patologie. Z praktického hlediska je pro tento typ přenosu důležité:

Gardnerův syndrom se přenáší z generace na generaci a v každém z nich se vyskytují případy dětí s touto patologií:
riziko, že pacient bude mít dítě s popsanou patologií, je 50%. V praxi to často vypadá takto: narodí se zdravé dítě, jehož mladší bratr nebo sestra již postihnou onemocnění nebo naopak;
pokud rodiče nezjistili tento syndrom vnějšími příznaky, znamená to, že nebudou předávat tuto nemoc svým dětem;
muži a ženy jsou zasaženi stejně často.

Vývoj onemocnění

V klasické verzi se Gardnerův syndrom projevuje jako triada - tři patologie, které se vyvíjejí současně. Toto je:

difúzní (rozšířená) polypóza tlustého střeva - hlavně spodní nebo distální (tj. blíž k řiti);
osteomy tubulárních a plochých kostí;
různé benigní novotvary měkké tkáně.

Morfologický projev Gardnerova syndromu se velmi liší: u některých pacientů se nachází jen několik polypů v tlustém střevě a mnoho benigních novotvarů v kostech nebo měkkých tkáních, v jiných naopak, celé tlusté střevo může být doslova plněno polypózními procesy a v měkkých tkáních je obtížné diagnostikovat 1 -2 nenápadné nádory, které po mnoho let nevyvíjely a zůstaly ve stejném stavu.

Také variabilita Gardnerova syndromu se může projevit ve skutečnosti, že v některých případech u těchto pacientů mohou kromě nádorů kostí a měkkých tkání navíc k polypózám tlustého střeva prokázat růst polypózy:

žaludek;
Duodenální vřed;
jejunum.

Dávejte pozor

Polypy tlustého střeva s Gardnerovým syndromem se mohou vyvinout pomalu, proto se dlouhodobě nevykazují klinicky po dlouhou dobu, proto jsou častěji náhodným nálezem během diagnostického vyšetření..

Osteom s rozvojem Gardnerova syndromu s téměř stejnou frekvencí ovlivňuje kosti:

ploché - to jsou kosti lebeční klenby (tvoří horní stěnu mozkové nádoby), pánevní kosti, hrudní kosti, lopatky, žebra;
trubkové - jsou to femorální, tibiální a peroneální, brachiální, ulnarní, radiální, metakarpální a metatarzální kosti, falangy prstů.

Ve většině případů, po zjevení a zvýšení velikosti, osteomy tvořené Gardnerovým syndromem již neroste a nezhoršují..

Typy nádorů, které postihují měkkou tkáň u Gardnerova syndromu, jsou větší.. Nejčastěji se u Gardnerova syndromu objevují nádory měkkých tkání, jako jsou:

lipomy - se vyvíjejí z tukové tkáně;
dermatofibromy - jsou tvořeny z pojivové tkáně a epiteliálních kožních buněk;
neurofibromy - jsou tvořeny z membrán nervových zakončení;
epiteliální cysty - se tvoří z epidermis, což je povrchová vrstva kůže (nejčastěji - z vlasových folikulů).

Méně časté diagnostikování:

atheroma - cysty mazových žláz, vytvořené kvůli zablokování jejich kanálku a v důsledku toho narušení odtoku tajemství z nich;
leiomyomy - benigní nádory hladkých svalových elementů.

Všechny tyto nádory měkkých tkání s vývojem Gardnerovho syndromu, stejně jako kost, jsou charakterizovány benigním růstem, jejich maligní degenerace není pozorována.

Je důležité

Diagnóza a léčba této nemoci vyžadují velkou pozornost: riziko maligní degenerace polypů hrubého čreva a vzniku kolorektálního karcinomu u těchto pacientů je přibližně 95%.

Léčba pacientů s touto patologií vyžaduje integrovaný přístup - účastní se gastroenterologů, proktologů, abdominálních chirurgů, onkologů, ortopedických traumatologů, zubních lékařů a maxilofaciálních chirurgů..

Symptomy Gardnerova syndromu

Protože se Gardnerův syndrom podstatně liší (to znamená, že se může projevit v různých variantách a kombinacích polypů tlustého střeva a nádorů kostí a měkkých tkání), znamená to, že klinický obraz této patologie, který se skládá z střevních a extraintestinálních projevů, se také může velmi měnit.

Ve většině případů se u dětí vyskytují první klinické příznaky Gardnerova syndromu - ve věku nad 10 let.. Nejčastěji je prvním důvodem, proč chodí lékař, vypadat benigní nádory kostních struktur a měkkých tkání. Rostou poměrně pomalu, proto je často poprvé, když se o nich chodí k doktorovi během dospívání, méně často když jsou mladí. Ačkoli v některých případech může dojít k pozdnímu nástupu a první nádory se tvoří po 20 letech věku.

Střevní příznaky

V průběhu Gardnerova syndromu, ze strany hrubého střeva, jsou rozlišeny tři stupně léze:

první je snadné;
druhá je středně závažná;
třetí je těžké.

V první fázi je Gardnerův syndrom asymptomatická, protože existuje jen málo polypů a pomalu roste. Někdy je klinický obraz stále přítomen. Současně se projevuje mírným nepohodlí v břiše - ale obecně je klinika spíše slabá, a proto nepřitahuje pozornost pacientů..

Symptomatologie, která se objevuje ve druhé fázi vývoje popsané patologie, je:

bolest břicha;
dyspeptické jevy;
změny stolice.

Dyspeptické poruchy jsou:

plynatost (porušení vypouštění plynu a nadýmání);
recidivující poruchu stolice ve formě zácpy nebo průjem, stejně jako střídající se zácpa a průjem;
bručení v břiše - je spojeno s hyperperistaltikou (zvýšená střevní aktivita).

Změny ve stolici se projevují v podobě nečistot, které se v něm stále objevují, jako například:

krev;
hlen.

Pus ve stolici se zřídka objevuje - pouze v případě aktivace patogenní mikroflóry a výskytu povrchních purulentně-zánětlivých lézí stěny střev.

Ve třetí fázi se u pacientů s Gardnerovým syndromem objevuje závažný klinický obraz tlustého střeva:

bolest břicha;
plynatost (zpožděné vypouštění plynu a nadýmání);
patologické nečistoty ve stolici;
zcela zřetelné porušení obecného stavu těla.

Charakteristika bolesti:

lokalizace - v oblasti tvorby polypů;
distribucí, především v břiše;
podle povahy - bolestně utlačující;
intenzita - výrazná, otravná, s významným vývojem patologie - nesnesitelná;
Vzhledem k tomu, že polypy jsou často charakterizovány pomalým, ale přetrvávajícím růstem, syndrom bolesti se nejprve manifestuje ve formě nepohodlí, pak se pravidelně vyskytují bolesti, které se nakonec stanou častějšími a na vrcholu vývoje onemocnění se stávají pravidelnými a pak permanentními.

Nadýmání se vyvine z toho důvodu, že:

při pohybu, dlouhé polypy dráždí vnitřní povrch stěny hrubého čreva, což způsobuje narušení jeho peristaltických pohybů;
počet polypů může dosáhnout kritické úrovně, jsou tečkované velkou částí vnitřního povrchu stěny hrubého střeva, kvůli němuž se nemůže normálně kontrastem.

Množství patologických nečistot ve formě hlenu a krve ve stolici ve srovnání s druhým stupněm Gardnerova syndromu se významně zvyšuje.

Porušení na straně celkového stavu těla se projevují takovými znaky, jako jsou:

zvyšování zhoršení chuti k jídlu;
pomalá, ale progresivní ztráta hmotnosti;
únavu, což je důvod, proč pacient nedokáže překonat obvyklé množství práce, během které již dříve nebyly žádné problémy;
emoční labilita - období špatné nálady jsou nahrazeny projevem dobré nálady, může se pacient buď rozčilovat nad drobností nebo si užívat malých věcí v životě;
známky anémie, která se vyvine z důvodu častého opakovaného krvácení z tkání polypů. Jedná se o bledost pokožky a viditelné sliznice, téměř konstantní slabost, ospalost, únavu, závratě, periodický tinnitus, blikající "mouchy" před očima, brnění v měkkých tkáních horních a dolních končetin s progresí anémie - dušnost, rychlý srdeční tep.

Příznaky nádoru

Klinické příznaky s výskytem nádorů kostí a měkkých tkání závisí na tom, zda zasahují do funkcí orgánů, ve kterých vznikají, nebo do sousedních orgánů.

Ve většině případů se benigní nádory měkkých tkání vyvíjejí pomalu, takže nezpůsobují žádné fyziologické nepříjemnosti. Výjimkou jsou následující případy:

při navázání infekčního agens může obsah ateromu stékat;
nádory měkkých tkání tváře vedou k kosmetické poruše;
neurofibromy, když dosáhnou určité velikosti, mohou vyvíjet tlak na nervové kmeny, což vyvolává vývoj neurologických příznaků, často ze strany periferních nervů. Současně se může vyvinout jak pocit "husí hrbolů", tak závažnější projevy parestézie (zejména dlouhodobého pocitu necitlivosti měkkých tkání)..

Indikativní je porážka osteomu kostí obličeje - často je doprovázena:

jeho znetření;
posunutí zubů;
s dalším vývojem patologie - jejich ztrátou.

Diagnóza Gardnerova syndromu

Je možné předpokládat přítomnost Gardnerovho syndromu u pacienta:

podle zjištěné triády - přítomnost polypózních výrůstků tlustého střeva, benigních nádorů kostí a měkkých tkání;
na základě rodinné anamnézy (anamnéza nemoci) - zejména za přítomnosti výše popsaných příznaků u blízkých příbuzných.

Pro zjištění polypózy a benigních nádorů v tlustém střevě budou potřebné další diagnostické metody - fyzikální, instrumentální, laboratorní.

Údaje o fyzickém výzkumu budou následující:

při pohledu - odhalila přítomnost více nádorů, které se projevují skutečností, že deformují měkké tkáně. Osteomy, které jsou blízko k pokožce (novotvary kostí lebky a končetin), stejně jako povrchové atheromy, leiomyomy atd., Mohou být vizuálně určeny. Za přítomnosti osteomů lebky obličeje se její deformace často rozvíjí;
palpace (palpace) tkání končetin, lebky a kmene - najdou se nové kosti a hlubší měkké tkáně. Nádory jsou malé, jejich detekce je obtížná a vyžaduje pečlivé vyšetření velkých objemů měkkých tkání;
s palpací břicha - je zde bolest v oblasti vývoje polypů;
brždění břicha - v případě plynatosti nad střevami je zjištěn zvuk zvonění, jako by se bouchly na prázdném kontejneru;
s auskultací břicha (posloucháním s phonendoskopem) - během plynatosti dochází k oslabení peristaltického hluku;
s digitálním vyšetřením konečníku - na sliznici konečníku lze nalézt více senzorických uzlin.

Instrumentální metody výzkumu, které se používají při diagnostice Gardnerova syndromu, jsou:

obecná fluoroskopie a grafika břišní orgány - studie odhaluje nafouknuté střevní smyčky, oblasti spastického zúžení, poškozenou motilitu a přítomnost polypů. V mnoha případech jsou polypální léze určovány jednotlivými částmi tlustého střeva, které se střídají se svými zdravými částmi;
sigmoidoskopie - pomocí sigmoidoskopie (typ endoskopu) vloženého do střevní dutiny se zkoumá sliznice konečníku a sigmoidního tračníku - na ní jsou detekovány polypoziční procesy, vyhodnocuje se jejich počet, velikost a další charakteristiky;
kolonoskopie - umožňuje zvětšit větší část tlustého střeva zevnitř než pomocí sigmoidoskopie, protože se provádí pomocí kolonoskopu - dlouhé a pružné sondy se zabudovaným podsvětlením. Kolonoskopie, stejně jako sigmoidoskopie, umožňuje identifikovat polypy téměř jakékoliv velikosti - dokonce i o průměru 1-2 mm;
irrigoskopie a grafiky - Kontrastní látka se injikuje do tlustého střeva, provádí se rentgenové vyšetření na obrazovce a odebírají se rentgenové záření. Polypy jsou odhaleny kvůli tomu, že vystupují na pozadí kontrastní látky. Je-li velikost polypózních výrůstků menší než 1 cm, snižuje se informační obsah metody - tento problém je vyřešen přiláčením dalších diagnostických metod;
radiografie lebky, horní a dolní končetiny - umožňuje identifikaci osteomů i pevných nádorů měkkých tkání;
ultrazvukové vyšetření (ultrazvuk) - umožňuje identifikovat nádory kostí a měkkých tkání, posoudit jejich velikost, kontury, hustotu;
počítačová tomografie (CT) - pomocí počítačových sekcí získáte přesnější informace o charakteristice nádorů kostí a měkkých tkání;
zobrazování magnetickou rezonancí (MRI) - jeho cíle jsou stejné jako při provádění CT;
biopsie - provádět sbírku fragmentů polypů a nádorů pro jejich následné vyšetření pod mikroskopem. Biopsie polypů tlustého střeva se provádí metodami endoskopického vyšetření..

Z laboratorních metod vyšetření používaných při diagnostice Gardnerova syndromu se nejčastěji používají:

kompletní krevní obraz - s vývojem střevního krvácení se zjistí snížení počtu erytrocytů a hemoglobinu;
mikroskopické vyšetření biopsie - potvrzuje diagnózu polypóz a benigních nádorů.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální (charakteristická) diagnóza Gardnerova syndromu se provádí s takovými onemocněními a patologickými stavy jako:

izolované polypy tlustého střeva;
rodinná polypóza je dědičná forma 100 nebo více polypů v tlustém střevě;
kolorektální rakovina;
izolované benigní nádory kostí a měkkých tkání - fibroidy, fibroidy, myofibromy, lipomy, atheromy a podobně;
nádory maligních kostí a měkkých tkání - myosarkom, fibromyosarkom, rakovina kůže a tak dále.

Komplikace Gardnerova syndromu

Mezi nejčastější komplikace Gardnerova syndromu patří:

maligní degenerace polypů tlustého střeva;
perforace stěny hrubého čreva, spojená s nekrózou báze polypu, která prošla zhoubnou degenerací a následným uvolněním střevního obsahu do pánevní dutiny a do břišní dutiny;
Pelvioperitonitida je zánětlivá léze peritoneálních plátů, které pokrývají stěny malé pánve zevnitř a obklopují panvové orgány. Vyvíjí se v důsledku perforace stěny hrubého čreva a uvolňování střevního obsahu prostřednictvím jeho defektu;
peritonitida je zánětlivá léze peritoneálních listů, které obklopují břišní stěnu a pokrývají břišní orgány. Vyvinuto ze stejného důvodu jako pelvioperitonitida;
střevní krvácení - je tvořeno zničením stěn cév umístěných v tkáních polypu;
střevní obstrukce - vzniká, když polypy rostou a překrývají lumen hrubého střeva;
potlačení ateromu.

Léčba Gardnerovým syndromem

Léčba polypózy tlustého střeva, ke které dochází při Gardnerově syndromu, je pouze funkční, protože pravděpodobnost degenerace polypů do kolorektálního karcinomu je extrémně vysoká.. Operace se provádí:

s malým počtem polypů - endoskopickou metodou, přičemž jednotlivé polypoziční procesy se oddělují odděleně;
s významným proliferací polypů - otevřená metoda, při provádění resekce (odstranění) části tlustého střeva, ve které polypy rostly. V případě rozsáhlé polypózy se provádí celková kolektomie. - kompletní odstranění tlustého střeva.

Aby se zabránilo zhoubné degeneraci polypů tlustého střeva, které vznikly Gardnerovým syndromem, je operace doporučena pro časnou detekci polypů ve věku 20-25 let. Jedná se ovšem o deaktivační operaci, takže pacienti ji často odmítají vykonávat - v tomto případě je nutná pečlivá kontrola růstu polypů, zejména kolonoskopie s pravidelností každých 6-8 měsíců.

Dávejte pozor

Kosti a měkké tkáně v Gardnerově syndromu nejsou náchylné k maligní degeneraci, proto je jejich odstranění prováděno v případě estetické vady nebo funkčního nepříjemnosti.

Prevence

Specifická prevence Gardnerova syndromu neexistuje. Pouze 100 procentní metoda, která není z etických důvodů volbou, je odmítnutí otěhotnět a mít dítě v případě vysoké pravděpodobnosti vzniku Gardnerova syndromu. Každopádně budoucí rodiče, kteří mají příbuzné s onemocněním popsaným při plánování těhotenství, byste měli vyhledat lékařské genetické poradenství.

Prevence maligní degenerace polypů tlustého střeva je jejich včasná detekce a odstranění..

Předpověď

Prognóza Gardnerova syndromu je nejasná - primárně kvůli vysoké pravděpodobnosti vzniku maligní degenerace polypů tlustého střeva.. Zhoršení prognózy je možné s rozvojem komplikací - především:

střevní krvácení;
peritonitida.

Benígní nádory kostí a měkkých tkání ve většině klinických případů nevedou k výrazným problémům. Komplikace, které se mohou vyvinout kvůli růstu takových nádorů, jsou docela dobře kontrolovány. Takže s hromadením ateromu se provádí pitva s tlakem nádorů měkkých tkání na nervové struktuře, které jsou odstraněny, kvůli kterým zmizí neurologické příznaky..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, lékařský komentátor, chirurg, konzultant lékař