Syndrom plačíku je genetická porucha, u které dochází k výmazu (ztráty části chromozomálního materiálu) části krátkého ramena chromozomu 5. Možná úplná ztráta ramene nebo ztráta její poloviny nebo 1/3 části. Jméno syndromu bylo dáno skutečností, že pláč nemocných dětí připomíná kosení, ale není to jediná vývojová anomálie v této patologii. Dalším syndromem kočičího plaku nazývaného Lejenův syndrom, pojmenovaný podle pediatra, který poprvé popsal onemocnění v roce 1963.
Patologie je poměrně vzácná, takže u 45-50 tisíc novorozenců s tímto syndromem se narodí pouze jedno dítě. V tomto případě dívky trpí častěji než kluci v poměru 4: 3.
Obsah článku:
- Symptomy syndromu kočičího plače
- Příčiny syndromu Scream Cat
- Diagnóza syndromu kočičích plačů
- Léčba syndromu kočky
Symptomy syndromu kočičího plače
Symptomy syndromu kočičího plaku jsou následující:
Pro děti v neonatálním období je charakteristická mírná prenatální hypotrofie s průměrnou tělesnou hmotností 2 kg 500 g. V tomto případě se tyto děti nejčastěji objevují včas..
Hrozba potratu během těhotenství se vyskytuje zřídka, ne častěji než běžné ženy..
Nejrychlejší známkou syndromu je výkřik dítěte, který zní jako kočičí moč. Takový piercingový zvuk je kvůli zvláštnostem struktury jeho hrtanu. Jeho lumen je příliš úzký a epiglottis má malou velikost, zatímco chrupavka je měkká a sliznice pokryta záhyby. Ačkoli někteří vědci poukazují na to, že plačení dítětem s kočkovitým pláčem má centrální genezi a nevzniká jako výsledek anatomického narušení hrtanu. Tento příznak může zmizet o 2 roky, což se vyskytuje u 1/3 dětí. Zbytek nemocných s kočkovitým výkřikem vždy žil.
Co se týče vzhledu, u takových lidí je obličejová část lebky rozšířena nad mozog, tvář samotná má měsíční podobu. Vzdálenost mezi očima se zvyšuje, jejich řez je anti-Mongoloid s typickým mongolským folkem (epikanthus). Zuby jsou deformovány, zadní strana nosu je zploštělá, krk je krátký, pokrytý záhyby.
Tyto děti jsou diagnostikovány mikrocefalií, sníženým svalovým tonusem a reflexemi, problémy s polykáním a sání..
Často děti mají vrozený katarakt, strabismus, krátkozrakost, atrofii optického nervu je možná.
Patologie muskuloskeletálního systému se snižují na dislokaci kyčelního kloubu, dochází k rozvoji skoliózy, kyčelního kloubu a flatfootu. Častá inguinální kýla, pupeční kýla.
Kromě hrtanu trpí obloha, která je často příliš vysoká nebo se štěrbinami, dochází k porušení skusu, anomálii horního rtu, jazyka.
Na straně srdeční aktivity jsou takové poruchy jako otevřený arteriální tok, DMPP, DMPH, Fallotův tetrad, atd..
Na straně práce ledvin - porušení odtoku moči, atrofie ledvinné tkáně, podkožní formy ledvin.
Děti s kočkovitým syndromem jsou náchylné k hyperaktivitě, agresivnímu chování, hysterii.
Děti s syndromem kočičího plaku se vyznačují těžkou mentální retardací, hrubými poruchami vývoje řeči, fyzickým vývojovým zpožděním..
Funkce reprodukce u takových lidí nejčastěji není narušena, ačkoli u žen jsou diagnostikovány dvě rohaté dělohy..
Často děti s kočkovitým výkřikem nedosáhnou svých prvních narozenin a zemřou z vážných srdečních vad nebo ledvin. Pouze 10% pacientů dosáhlo puberty, ale existují údaje o pacientech, kteří zemřeli ve věku 50 let.
Příčiny syndromu Scream Cat
Příčiny syndromu kočkovitého plaku spočívají v genetických abnormalitách, které jsou spojeny se ztrátou fragmentu chromozomů 5. Nejčastěji je nepřítomnost krátkého ramene způsobena náhodnou mutací a pouze u 10-15% syndromu kočičího plače je zděděno od rodičů.
Většinou dochází k vynechání 1/3 nebo k polovině krátké části ramene, její úplná absence je mimořádně vzácná.
Závažnost symptomů nebude záviset na délce ztracené oblasti, ale na tom, kde přesně tato oblast je poškozena:
Absence části chromozomu v oblasti 5p15.3 je považována za nejvýznamnější z hlediska vývoje vysokého plaku..
Pokud se zápletka rozpadla v oblasti 5p15.2, potom bude dítě trpět všemi projevy syndromu, ale nebude mít kočkovitý výkřik.
Kromě výmazu jsou takové jevy, které jsou schopny vyvolat cytogenetické změny onemocnění:
Chromozomální mosaicismus;
Chromozomální uspořádání s vytvořením prstencového 5 chromozomu, v němž chybí část ramene;
Translokace části chromozomu ramena 5 na jiný nehomologický chromozom.
Škodlivé faktory (pokud vyloučíme dědictví), které negativně ovlivňují reprodukční buňky rodičů nebo zygota vyplývající z oplodnění, jsou:
Zneužívání alkoholu;
Kouření;
Užívání omamných látek;
Expozice záření;
Užívání léků;
Chemická expozice a další škodlivé účinky.
Pokud má rodina již dítě s podobným příznakem, zvyšuje se pravděpodobnost opětovného narození dítěte s podobnou anomálií.
Diagnóza syndromu kočičích plačů
Když byly v rodinné anamnéze vysledovány chromozomální mutace, plánování těhotenství musí sestávat z návštěvy genetika, aby provedl specializované testování..
Navíc diagnóza syndromu kočičích plakat je možná i během těhotenství. To umožňuje prenatální screening. K objasnění předpokladů by měla žena projít invazivní prenatální diagnózou. Děti s podezřením na syndrom koček jsou testovány na cytogenetický výzkum..
Léčba syndromu kočky
Léčba syndromu kočičího plaku jako takového chybí. Současně jsou děti registrovány u neurologa, který pomáhá opravovat psychomotorické poruchy. Zobrazuje kurzy masáže, fyzioterapie, cvičební terapie. Rodina a dítě je důležité poskytnout psychologickou pomoc. Měla by pravidelně navštěvovat řeči a patologa.
Pokud jsou srdeční vady, pak je indikován chirurgický zákrok..
Prognóza je obecně nepříznivá, nejčastěji tyto děti nežijí 10 let (v 90% případů). Není možné předvídat očekávanou délku života, neboť moderní medicína zná případy, kdy tito pacienti dosáhli věku 40-50 let..