Lékař zná řadu syndromů, které lze v rané fázi diagnostikovat díky nejnovějším technologiím. Mnoho syndromů je geneticky určeno. Mezi nimi je Marfanův syndrom, jehož příčinou je genetická mutace při koncepci.
Onemocnění nelze vyléčit, ale byly zjištěny způsoby, jak zachovat a kompenzovat stav. Před pár desetiletími žili lidé s Marfanovým syndromem asi 40 let. Nyní díky podrobné studii syndromu se předpokládaná délka života takových lidí rovná průměrné délce života obyčejných lidí..
Marfanův syndrom. Příčiny onemocnění pojivové tkáně
Marfanův syndrom se objevuje po genové mutaci v 15. chromozómu fibrilinového proteinu, který je hlavní složkou pojivové tkáně. Bez tohoto proteinu ztratí pojivová tkáň pružnost a pevnost..
Marfanův syndrom je zděděn autozomálně dominantním způsobem. Pokud oba rodiče mají Marfanův syndrom, dítě dostane poškozený gen v 50% případů..
Je pravděpodobné, že zdraví rodiče při koncipování dítěte mají spontánní mutaci v buňkách spermií nebo vejcích. Nikdo neví důvody pro to, ale takové děti přenesou tento gen na své dědice s 50% pravděpodobností..
Marfanův syndrom. Výskyt defektů pojivové tkáně
Pacienti s Marfanovým syndromem mají mnoho problémů s orgány, které mají pojivové tkáně - oči, kardiovaskulární systém a kosti..
Ve vzhledu mají lidé s tímto syndromem vysokou postavu a velmi tenkou postavu. Charakteristickým znakem je, že při zředění rukou jsou vzdálenost mezi prsty větší než výška osoby..
Ze strany kardiovaskulárního systému se projevují nejzávažnější komplikace. Tento stav pojivové tkáně v aortální stěně může způsobit prasknutí aorty, což může mít za následek smrtelné následky..
Spojovací tkáň je také poškozena v srdcových chlopních a dochází ke změnám, které způsobují, že krev proudí zpět do srdce. To se projevuje zvýšenou srdeční frekvencí, dýchavičností, arytmií a srdečními šelestmi. Tato práce srdečních chlopní zvyšuje velikost srdce a ztěžuje její práci..
Na straně očí lidé s Marfanovým syndromem vykazují problém s objektivem, který se nazývá "dislokace čočky". V normálním stavu je čočka uchována v oku pojivem. V případě Marfanova syndromu není pojivová tkáň schopna plnit svou funkci a čočka se posune v různých směrech. Mimopie, oddělení sítnice, glaukom a katarakta mohou také nastat..
Ze strany muskuloskeletálního systému se vyvíjí skolióza, hrudní buňka se deformuje. Klouby jsou velmi mobilní, měkké. Pacienti mají ploché nohy.
Co dělat při detekci Marfanova syndromu?
Pokud je zjištěn Marfanův syndrom, je zapotřebí konzultace s úzkými odborníky: oční lékař, ortopedický chirurg, traumatolog, kardiolog a terapeut. Pod dohledem těchto specialistů musí být osoba s Marfanovým syndromem neustále.
Aby se zabránilo nebezpečným následkům kardiovaskulárního systému, doporučuje se pacient užívat beta - blokátory, které snižují srdeční výkon..
Když se u dívčích objeví Marfanův syndrom, doporučuje se užívat hormony k urychlení puberty, aby se zastavil růst..
Pokud chce pacient mít děti, stojí za to poradit se specialistou na genetiku..
Marfanův syndrom, ačkoli vzácný, nastává, ale člověk potřebuje vědět o jeho existenci a způsobech léčby..
Děti s Marfanovým syndromem mají zakázané aktivní sporty, kromě cyklistických a plaveckých. Pravidelné lékařské prohlídky a podpůrná péče jsou důležité..