Obsah článku:
- Symptomy Turnerova syndromu
- Příčiny Turnerova syndromu
- Turnerův syndrom
Syndrom Shereshevského Turnera je chromozomální porucha, která se projevuje v anomáliích tělesného vývoje, sexuálního infantilismu a krátkozrakosti. Příčinou tohoto genomického onemocnění je monozomie, to znamená, že nemocná osoba má pouze jeden sex chromosom X..
Tento syndrom je způsoben primární gonadální dysgenezí, která vyplývá z anomálií chromozomu sexu X. Podle statistik pro 3000 novorozenců se narodí 1 dítě s syndromem Shereshevského-Turnerova syndromu. Vědci poznamenávají, že skutečný počet případů této patologie není znám, protože spontánní potraty se často vyskytují u žen v časných stádiích těhotenství kvůli této genetické poruše. Nejčastěji se diagnostikuje onemocnění u žen. Zřídka se tento syndrom objevuje u mužských novorozenců..
Synonyma syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu jsou termíny "syndrom Ulrich-Turnera", "Shereshevský syndrom", "Turnerův syndrom". Všichni tito vědci přispěli ke studiu této patologie..
Symptomy Turnerova syndromu
Symptomy Turnerova syndromu se začínají projevovat od narození. Klinický obraz onemocnění je následující:
Děti se často narodí předčasně..
Pokud se dítě narodí včas, pak bude tělesná hmotnost a výška podhodnocena ve srovnání s průměrnými hodnotami. Takové děti váží od 2,5 kg do 2,8 kg a jejich délka těla nepřesahuje 42-48 cm.
Krk novorozence je zkrácen, na jeho stranách jsou záhyby. V medicíně se tento stav nazývá pterygický syndrom..
Často v neonatálním období jsou zjištěny vrozené srdeční vady, lymfostáza. Nohy a nohy, stejně jako zápěstí dítěte.
Proces sání dítěte je rozbit, existuje tendence k časté regurgitace kašny. Zaznamenána úzkost motoru.
Jako přechod od období dítěte k období raného dětství dochází k zpoždění nejen ve fyzickém, ale i v mentálním vývoji. Řeč trpí.
Dítě je náchylné k recidivujícímu zánětu středního ucha, kvůli kterému má vodivou ztrátu sluchu. Otitis se nejčastěji vyskytuje ve věku jednoho až šesti let. V dospělosti jsou ženy vystaveny progresivní neurosenzorické ztrátě sluchu, což vede k poruchám sluchu po 35ti letech a starším..
Během puberty růst dětí nepřesáhne 145 cm.
Vzhled adolescentu má vlastnosti charakteristické pro toto onemocnění: krk je krátký, pokrytý pterygoidními záhyby, napodobenina není příliš výrazná, pomalá, na čele nejsou žádné záhyby, spodní ret je zesílený a spadne (myopatická tvář nebo skořepina). Linie vlasů je podceňována, uši jsou deformované, hrudník je široký, anomálie lebky má nedostatečně vyvinutou spodní čelist.
Časté porušení kostí a kloubů. Může být zjištěna dysplazie kyčelního kloubu a odchylka loketního kloubu. Často diagnostikován zakřivení kostí nohy, zkrácení 4 a 5 prstů, skolióza.
Nedostatečná produkce estrogenu vede k rozvoji osteoporózy, která zase způsobuje výskyt častých zlomenin..
Vysoká gotická obloha přispívá k transformaci hlasu, čímž se zvýší jeho odstín. Může se jednat o abnormální zubní vývoj, který vyžaduje ortodontickou korekci..
Jak pacient dozráva, lymfatický edém zmizí, ale může se objevit během cvičení.
Inteligentní schopnosti lidí se syndromem Shershevského-Turnerova syndromu nejsou narušeny, oligofrenii je zřídka diagnostikována.
Samostatně stojí za zmínku porušení fungování různých orgánů a orgánových systémů charakteristických pro Turnerův syndrom:
Na straně reprodukčního systému je vedoucím znakem onemocnění primární hypogonadismus (nebo sexuální infantilismus). Z toho trpí 100% žen. Současně ve svých vaječnících nejsou žádné folikuly a ony samy jsou zastoupeny vlákny vláknité tkáně. Děloha je nedostatečně rozvinutá, zmenšená vzhledem k věku a fyziologickým normám. Pysky mají velké pysky, malé pysky, plevy a klitoris nejsou plně vyvinuty..
V pubertálním období mají dívky nedostatečně vyvinuté mléčné žlázy s obrácenými bradavky, růst vlasů je omezen. Měsíčně přichází se zpožděním nebo vůbec nezačíná. Neplodnost je nejčastěji symptomem Turnerova syndromu, avšak s některými variantami genetických přesunů zůstává možný nástup a těhotenství..
Pokud je nemoc zjištěna u mužů, pak na straně reprodukčního systému mají abnormality při tvorbě varlat s hypoplazií nebo bilaterálním kryptorchidismem, anorchií, extrémně nízkou hladinou testosteronu v krvi.
Vzhledem k tomu, že kardiovaskulární systém je často pozorován defekt ventrikulární septa, otevřený arteriální kanál, aneuryzma a aortální koarktace, koronární srdeční onemocnění
Na straně močového systému je možné zdvojnásobení pánve, stenóza renální arterie, přítomnost ledvin podkovy, atypické umístění renálních žil..
Ze strany vizuálního systému: mžik, ptóza, barevná slepota, myopie.
Často dermatologické problémy, například pigmentované nevi ve velkém množství, alopécia, hypertrichóza, vitiligo.
Existuje zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva na straně gastrointestinálního traktu..
Na straně endokrinního systému: Hashimotova tyroiditida, hypotyreóza.
Metabolické poruchy často způsobují rozvoj diabetu typu 2. Ženy mají tendenci k obezitě.
Příčiny Turnerova syndromu
Příčiny Turnerova syndromu jsou zakořeněny v genetických patologiích. Jejich základem je numerické narušení v chromozómu X nebo narušení jeho struktury..
Abnormality při tvorbě chromozomu X u Turnerova syndromu mohou být spojeny s následujícími anomáliemi:
Ve většině případů je zjištěna monozomie chromozomu X. To znamená, že pacient nemá chromozom druhého pohlaví. Takové porušení je diagnostikováno v 60% případů..
Různé strukturální abnormality chromozomu X jsou diagnostikovány ve 20% případů. Může to být výmaz dlouhého nebo krátkého ramene, chromozomální translokace typu X / X, terminální delece chromozomu X v obou ramenech s výskytem kruhu chromosomu apod..
Dalších 20% případů vývoje syndromu Shereshevského-Turnerova syndromu se objevuje v mozaiky, tj. Přítomnosti geneticky odlišných buněk v různých tkáních v lidských tkáních.
Pokud se u mužů objeví patologie, je příčinou buď mozaika nebo translokace.
V tomto případě věk těhotné ženy neovlivňuje zvýšené riziko narození novorozence s Turnerovým syndromem. Kvantitativní, kvalitativní a strukturální patologické změny chromozomu X se projevují v důsledku meiotického rozporu chromozomů. Během těhotenství žena trpí toxemií, má vysoké riziko potratu a riziko předčasného porodu..
Turnerův syndrom
Léčba Turnerova syndromu je zaměřena na stimulaci růstu pacienta, aktivaci tvorby znaků, které určují pohlaví osoby. Lékaři se snaží upravovat menstruační cyklus a dosáhnout normalizace v budoucnu..
V raném věku se terapie snižuje na příjem vitamínových komplexů, návštěvu kanceláře masérského terapeuta a cvičební terapie. Dítě by mělo dostávat vysoce kvalitní výživu.
Pro zvýšení růstu se hormonální terapie doporučuje s použitím hormonu Somatoropin. Podává se subkutánně každý den. Léčba somatotropinem by se měla provádět až 15 let, dokud se tempo růstu nezmění na 20 mm za rok. Zadejte lék před spaním. Taková terapie umožňuje pacientům s Turnerovým syndromem růst až na 150 až 155 cm. Lékaři doporučují kombinovat hormonální terapii s terapií s použitím anabolických steroidů. Je důležité pravidelně monitorovat gynekologa a endokrinologa, protože hormonální terapie s dlouhodobým užíváním může způsobit různé komplikace..
Estrogenová substituční terapie začíná od okamžiku, kdy dospívající dosáhne věku 13 let. To vám umožní simulovat běžné puberty. Po uplynutí jednoho nebo jednoho roku a půl se doporučuje zahájit cyklický výměnný účinek s estrogen-progesteronovými perorálními kontraceptivy. Hormonální terapii se doporučuje jmenovat ženy po dobu až 50 let. Pokud je člověk vystaven onemocnění, doporučuje se užívat mužské hormony..
Kožní defekty, zejména záhyby na krku, jsou eliminovány plastickou operací..
Metoda IVF umožňuje ženám otěhotnět, když je k transplantaci donorového vajíčka. Pokud je však alespoň krátkodobá ovariální aktivita, je možné použít ženu k oplodnění. To je možné, když děloha dosáhne své normální velikosti..
Při absenci závažných srdečních defektů mohou pacienti s Turnerovým syndromem žít až do přirozeného stáří. Pokud se budete řídit terapeutickým schématem, pak bude možné začít rodinu, žít normální sexuální život a mít děti. Přestože převážná většina pacientů zůstává bezdětná.
Opatření na prevenci nemoci jsou omezena na konzultace s genetikem a na prenatální diagnostiku..