Syndromy

Schwartz-Jampelův syndrom

Schwartzův-Jampelův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje několikačetnými anomáliemi skeletu a je doprovázeno narušením procesu neuromuskulární excitability. Pacienti čelí potížím s uvolněním svalových kontraktů na pozadí jejich zvýšené excitability (mechanické i elektrické), což je hlavní symptom patologie.

Tento syndrom byl popsán poprvé v roce 1962 dvěma lékaři: R. S. Jampel (neuroftalmolog) a O. Schwarz (pediatr). Pozorovali dvě děti - bratra a sestru ve věku 6 a 2 let. Děti měly symptomy charakteristické pro onemocnění (blefarofimóza, dvojité řady řas, deformace kostí atd.), Které autoři spojují s genetickými abnormalitami. Významným příspěvkem ke studiu tohoto syndromu byl jiný neurolog D. Aberfeld, který poukázal na náchylnost k patologii k progresi a také se zaměřil na neurologické příznaky. Z tohoto hlediska se často vyskytují názvy chorob jako Schwartz-Jampelův syndrom, Schwartz-Jampel-Aberifeldův syndrom, chondrodystrofická myotonie..

Schwartzův-Jampelův syndrom je uznáván jako nemoci, které se málokdy vyskytují. Vzácné onemocnění se považují za choroby, které nejsou diagnostikovány častěji než 1 případ na 2000 osob. Prevalence syndromu je relativní, protože život většiny pacientů je dostatečně krátký a samotná nemoc je velmi obtížná a často diagnostikována lékaři, kteří nemají znalosti o dědičné neuromuskulární patologii.

Bylo zjištěno, že nejčastěji se vyskytuje syndrom Schwarz-Jampel na Středním východě, na Kavkaze a v Jižní Africe. Odborníci připisují tuto skutečnost skutečnosti, že v těchto zemích je počet blízkých manželství vyšší než v celém světě. V tomto případě nemá pohlaví, věk, rasa frekvenci výskytu této genetické poruchy.

Obsah článku:

  • Příčiny Schwartzova-Jampelova syndromu
  • Symptomy Schwartze-Jampelova syndromu
  • Diagnóza Schwartzova-Jampelova syndromu
  • Léčba Schwartzova-Jampelova syndromu

Příčiny Schwartzova-Jampelova syndromu

Příčiny Schwartzova-Jampelova syndromu jsou genetické poruchy. Předpokládá se, že tato neuromuskulární patologie je určena autosomálně recesivním způsobem dědičnosti..

V závislosti na fenotypu syndromu identifikují odborníci následující důvody pro jeho vývoj:

  • Klasický typ syndromu Schwarz-Jampel je typ 1A. Dědičnost se vyskytuje na autosomálně recesivním typu, případně při narození dvojčat s touto patologií. HSPG2 gen, umístěný na chromozómu 1p34-p36.1, je mutován. Pacienti produkují mutovaný protein, který ovlivňuje funkci receptorů umístěných v různých tkáních, včetně svalové tkáně. Tento protein se nazývá perlekan. V klasické formě nemoci se mutovaný perlekan syntetizuje v normálních objemech, ale funguje špatně..

  • Syndrom Schwartz-Jampel typ 1B. Dědičnost se děje na autosomálně recesivním typu, stejném genu na stejném chromozomu, ale perlekan je syntetizován v nedostatečném množství.

  • Syndrom Schwartz-Jampel typu 2. Dědičnost také probíhá na autosomálně recesivním typu, ale mutuje nulový gen LIFR umístěný na chromozómu 5p13.1.

Důvodem, proč jsou svaly v Schwartz-Jampelově syndromu v této době neustále aktivní, nebyly dostatečně studovány. Předpokládá se, že mutovaný perlekan narušuje funkci svalových buněk (jejich bazální membrány), ale výskyt skeletálních a svalových anomálií ještě nebyl vysvětlen. Kromě toho má jiný syndrom (Stuva-Wiedemannův syndrom) podobné symptomy, pokud jde o svalové defekty, ale perlekan není ovlivněn. V tomto směru vědci stále pokračují v aktivním výzkumu..


Symptomy Schwartze-Jampelova syndromu

Symptomy Schwarz-Jampelova syndromu byly izolovány ze všech dostupných případových zpráv v roce 2008..

Klinický obraz je charakterizován následujícími znaky:

  • Růst pacienta je podprůměrný;

  • Prodloužené tonické svalové křeče vzniklé po dobrovolných pohybech;

  • Obličej je zmrzlý, "smutný";

  • Pysky jsou těsné, spodní čelist je malá;

  • Oční štěrbiny jsou úzké;

  • Hairline je nízká;

  • Obličej je zploštělý, ústa jsou malé;

  • Pohyb kloubů je omezen - to platí pro interfalangiální klouby nohou a rukou, páteře, kyčelním kloubům a zápěstím kloubů;

  • Svalové reflexe jsou sníženy;

  • Kostní svaly hypertrofované;

  • Střela je zkrácena;

  • Krk je krátký;

  • Dysplazie kyčelních kloubů je diagnostikována;

  • Osteoporóza je přítomna;

  • Oblouky nohou jsou deformovány;

  • Hlas nemocných je tenký a vysoký;

  • Zrak je zhoršen, oční štěrbina je zkrácena, oční víčka na vnějším okraji oka jsou spojeny, rohovka je malá, je často krátkozrakost a zákal;

  • Řasy jsou silné, dlouhé, jejich růst je neuspořádaný, někdy existují dva řady řas;

  • Uši jsou nízké;

  • Často u dětí najde kýlu - inguinální a umbilikální;

  • Chlapci mají malé varlata;

  • Přehánět chůzi, kachna, často se jedná o klíšťata;

  • Během stání a chůze je dítě v polovině jízdy;

  • Řeč pacienta je nejasná, nejasná, salivace je charakteristická;

  • Duševní schopnosti jsou narušeny;

  • Tam je zpoždění růstu a vývoje;

  • Kostní věk je méně než cestovní pas.

Kromě toho se symptomy syndromu Schwarz-Jampel mění v závislosti na fenotypu onemocnění:

Fenotyp 1A - příznaky

Fenotyp 1A je charakterizován raným nástupem onemocnění. Objevuje se ve věku 3 let. Dítě má mírné potíže s polykáním a dýcháním. Na kloubech dochází ke kontrakcím, které mohou být přítomné jak od narození, tak i od kojení. Stehna pacientů jsou krátká, kyfoskolóza a další skeletální anomálie jsou vyjádřeny.

Mobilita dítěte je nízká vzhledem k obtížnosti pohybu. Obličej je nehybný, podobá se masce, rty jsou stlačené, ústa jsou malé.

Svaly jsou hypertrofované, zejména svaly stehen. Při léčbě dětí s klasickým průběhem Schwartzova-Jampelova syndromu je třeba vzít v úvahu vysoké riziko vzniku anestetických komplikací, zejména maligní hypertermie. Objevuje se v 25% případů a končí smrtí v 65-80% případů..

Duševní poruchy se pohybují od mírné až středně těžké. Současně je 20% těchto pacientů považováno za mentálně retardované, i když existují popisy klinických případů, kdy inteligence lidí byla poměrně vysoká..

Při užívání karbamazepinu je pozorován pokles myotonického syndromu.

Fenotyp 1B - příznaky

Onemocnění se rozvíjí v dětství. Klinické příznaky jsou podobné těm, které byly pozorovány v klasické verzi nemoci. Rozdíl je v tom, že jsou výraznější. Především se týká somatických poruch, pacientův dech trpí zvláště.

Kostní anomálie jsou hrubší, kosti jsou deformovány. Vzhled pacientů se podobá pacientům s Knistovým syndromem (zkrácený kmen a dolní končetiny). Prognóza tohoto fenotypu je nepříznivá, pacienti často umírají v raném věku..

Fenotyp 2 - Příznaky

Onemocnění se projevuje při narození dítěte. Dlouhé kosti jsou deformovány, rychlost růstu je pomalá, patologie je silná.

Pacient je náchylný k častým zlomeninám, charakterizovaným svalovou slabostí, poruchami dýchání a polykání. Často se u dětí rozvíjí spontánní maligní hypertermie. Prognóza je horší než u fenotypů 1A a 1B, choroba nejčastěji končí smrtí pacienta v raném věku.

Charakteristiky klinického průběhu onemocnění v dětství:

  • V průměru onemocnění debutuje v prvním roce života dítěte;

  • Dítě má potíže sání (začíná sání po určité době po aplikaci na hrudník);

  • Motorová aktivita je nízká;

  • Může být obtížné, aby dítě okamžitě odebralo předmět, který drží;

  • Rozvoj duševního vlastnictví lze zachovat, porušování je zaznamenáno ve 25% případů;

  • Většina pacientů úspěšně absolvovala školu a děti navštěvují obecnou vzdělávací instituci a ne specializované vzdělávací instituce.


Diagnóza Schwartzova-Jampelova syndromu

Perinatální diagnóza Schwarzova-Jampelova syndromu je možná. Za tímto účelem se používá ultrazvuk plodu, během kterého jsou detekovány skeletální abnormality, polyhydramnios, poruchy sání. Vrozené kontraktury lze zobrazit v 17-19 týdnech těhotenství, stejně jako zkrácení nebo kyčelní deformita..

Biochemická analýza krevního séra vede k mírnému nebo mírnému zvýšení LDH, AST a CK. Ale na pozadí nezávislé vývoje nebo provokované maligní hypertermie se hladina CK významně zvyšuje..

Elektromyografie se provádí za účelem posouzení poškození svalů a změny se projeví po dosažení šestiměsíčního věku dítěte. Svalová biopsie je také možná..

Páteřní kyfóza, osteochondrodystrofie, jsou diagnostikována RTG vyšetřením. Léze muskuloskeletálního systému jsou zřetelně viditelné během MRI a CT. Tyto dva diagnostické metody používají nejčastěji moderní lékaři..

Je důležité provést diferenciální diagnostiku s takovými onemocněními jako je Cinnisova choroba, Pyleova choroba, dysplazie Rolland-Desbukvois, první vrozená myotonie a Isaacův syndrom. Moderní diagnostická metoda, jako je genetická typizace DNA, umožňuje odlišit patologie..


Léčba Schwartzova-Jampelova syndromu

V současné době chybí patogenetická léčba Schwartzova-Jampelova syndromu. Lékaři doporučují, aby pacienti dodržovali denní režim, omezili nebo úplně eliminovali fyzický stres, neboť je to nejsilnější faktor stimulující progresi patologie.

Pokud jde o rehabilitaci pacientů, jsou tyto aktivity individuálně vybírány a budou se lišit v závislosti na stadiu onemocnění. Pacientům se doporučuje fyzická terapie s měřeným a pravidelným cvičením.

Pokud jde o výživu, měli byste vyloučit potraviny, které obsahují velké množství draselných solí - banány, sušené meruňky, brambory, rozinky atd. Dieta by měla být vyvážená, bohatá na vitamíny a vlákninu. Jídlo by mělo být pacientovi nabídnuto ve formě bramborového pyré v tekuté formě. Tím se minimalizuje potíže při žvýkání jídla, ke kterým dochází v důsledku křeče svalů obličeje a žvýkacích svalů. Kromě toho je třeba si uvědomit riziko aspirace dýchacího ústrojí potravou, která může vést k rozvoji aspirační pneumonie. Také vývoj choroby je ovlivněn použitím studených nápojů a zmrzliny, plavání ve studené vodě.

Nepodceňujte výhody fyzioterapeutických léčby tohoto syndromu

Schwarz-Jampel. Úkoly, které jsou nastaveny před fyzioterapeut:

  • Snížení závažnosti miotických projevů;

  • Školení extenzních svalů nohou a paží;

  • Zastavení nebo zpomalení tvorby kontraktů kostí a svalů.

Různé lázně (sůl, čerstvé, borovice) jsou účinné 15 minut denně nebo každý druhý den. Užitečné místní lázně s postupným zvyšováním teploty vody, ozokeritů a parafínových lázní, vystavení infračerveným paprskům, jemné masáže a další procedury.

Doporučení pro léčbu sanatoria-resort jsou následující: cestovat do oblastí, jejichž klima je co nejblíže obvyklým podmínkám, v nichž žije pacient, nebo navštívit oblasti s mírným klimatem.

Pro snížení závažnosti příznaků onemocnění jsou indikovány následující léky:

  • Antiarytmická léčiva: Chinin, Difenin, Quinidin, Quinora, Cardioquin.

  • Acetazolamid (diabak), užívaný perorálně.

  • Antikonvulziva: fenytoin, karbamazepin.

  • Topický botulotoxin.

  • Výživa svalů je podporována užíváním vitaminu E, selenu, taurinu, koenzymu Q10.

Při rozvoji bilaterálního blefarospazmu av přítomnosti bilaterální ptózy se pacientům doporučuje oftalmologie. Progresivní deformace kostí, výskyt kontraktů - to vše vede k tomu, že pacienti musí projít několika ortopedickými operacemi. V souvislosti s rizikem vzniku maligní hypertermie v dětství se léky podávají rektálně, perorálně nebo intranazálně. Operace nezbytně vyžaduje předchozí sedaci za použití barbiturátů nebo benzodiazepinů..

Klasický průběh onemocnění podle fenotypu 1A významně neovlivňuje očekávanou délku života pacienta. Riziko dítěte v rodině se zátěžovou historií se rovná 25%. Pacienti potřebují psychologickou a sociální podporu. Kromě toho by měl být veden odborníky jako: genetik, kardiolog, neurolog, anesteziolog, ortopedista, pediatr. Pokud jsou řečové poruchy, jsou zobrazeny třídy s řečníkem..